# Deficiência de glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutationa-sintetase-com-5-oxoprolinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289846 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289846
- **CID-10**: D55.1
- **OMIM**: OMIM:266130 — https://omim.org/entry/266130

## Descrição clínica

Deficiência de glutationa sintetase (DGS) é um distúrbio metabólico autossômico recessivo raro que impede a produção de glutationa. A glutationa ajuda a prevenir danos às células ao neutralizar moléculas nocivas geradas durante a produção de energia. A glutationa também desempenha um papel no processamento de medicamentos e compostos causadores de câncer (carcinógenos), e na construção de DNA, proteínas e outros componentes celulares importantes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Acidose metabólica crônica** — HPO: HP:0001996
- **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Deficiência de glutationa sintetase** — HPO: HP:0003343
- **Aumento do nível de ácido L-piroglutâmico na urina** — HPO: HP:0410132
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GSS** — Glutathione synthetase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the production of glutathione from gamma-glutamylcysteine and glycine in an ATP-dependent manner (PubMed:7646467, PubMed:9215686). Glutathione (gamma-glutamylcysteinylglycine, GSH) is the mo

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutationa-sintetase-com-5-oxoprolinuria
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