# Deficiência de glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutationa-sintetase-com-5-oxoprolinuria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 289846 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289846 - **CID-10**: D55.1 - **OMIM**: OMIM:266130 — https://omim.org/entry/266130 ## Em linguagem simples A deficiência de glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria é uma alteração genética rara em que o corpo não produz adequadamente uma enzima chamada glutationa sintetase. Essa falha metabólica leva à acidez excessiva no sangue e ao aumento de ácido L-piroglutâmico na urina, podendo provocar anemia hemolítica e infecções por neutrófilos baixos. O quadro também pode causar sintomas no sistema nervoso, como convulsões, tremores, rigidez muscular e atraso no desenvolvimento intelectual. A condição não possui PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas e suporte em serviços especializados de saúde. ## Descrição clínica Deficiência de glutationa sintetase (DGS) é um distúrbio metabólico autossômico recessivo raro que impede a produção de glutationa. A glutationa ajuda a prevenir danos às células ao neutralizar moléculas nocivas geradas durante a produção de energia. A glutationa também desempenha um papel no processamento de medicamentos e compostos causadores de câncer (carcinógenos), e na construção de DNA, proteínas e outros componentes celulares importantes. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Acidose metabólica crônica** — HPO: HP:0001996 - **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345 - **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 - **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 - **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 - **Deficiência de glutationa sintetase** — HPO: HP:0003343 - **Aumento do nível de ácido L-piroglutâmico na urina** — HPO: HP:0410132 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **GSS** — Glutathione synthetase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Catalyzes the production of glutathione from gamma-glutamylcysteine and glycine in an ATP-dependent manner (PubMed:7646467, PubMed:9215686). Glutathione (gamma-glutamylcysteinylglycine, GSH) is the mo ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT02830867** [UNKNOWN]: Review of French Cases of Glutathione Synthetase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02830867 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de glutationa sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutationa-sintetase) — ORPHA:32 — 13 sintomas em comum - [Doença do ciclo da gama-glutamil](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-da-gama-glutamil) — ORPHA:79196 — 13 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 8 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tricomegalia-degenerescencia-pigmentosa-da-retina-nanismo) — ORPHA:3363 — 7 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 7 sintomas em comum - [PGM3-CDG](https://raras.org/doenca/pgm3-cdg) — ORPHA:443811 — 6 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 6 sintomas em comum - [Distrofia neuroaxonal do lactente](https://raras.org/doenca/distrofia-neuroaxonal-do-lactente) — ORPHA:35069 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria? A doença é causada por variantes no gene GSS, responsável pela enzima glutationa sintetase. A transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais da doença? Os sintomas incluem acidose metabólica crônica, anemia hemolítica e eliminação aumentada de ácido L-piroglutâmico na urina. Pode haver também convulsões, tremores, ataxia, tetraparesia espástica e deficiência intelectual. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico envolve a constatação laboratorial de acidez metabólica, análise do ácido na urina e avaliação enzimática. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao gene GSS. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glutathione%20synthetase%20deficiency%20with%205-oxoprolinuria) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença, e o cuidado clínico é voltado ao controle dos sintomas. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos no Brasil? Não constam ensaios clínicos com centros de recrutamento ativos no Brasil. Há registro internacional de um estudo de revisão retrospectiva de casos franceses sob o código NCT02830867. - Fontes: [23] Ensaio clínico NCT02830867 (UNKNOWN) — Review of French Cases of Glutathione Synthetase Deficiency (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02830867) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutationa-sintetase-com-5-oxoprolinuria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutationa-sintetase-com-5-oxoprolinuria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289846