# Deficiência de glutationa sintetase sem 5-oxoprolinuria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutationa-sintetase-sem-5-oxoprolinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289849
- **CID-10**: D55.1
- **OMIM**: OMIM:231900 — https://omim.org/entry/231900

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva causada por mutações no gene GSS, caracterizada por acidose metabólica, deficiência intelectual e anemia hemolítica. Apresenta deficiência de glutationa sintetase e glioxalase, com aumento de ácido L-piroglutâmico na urina, mas sem 5-oxoprolinuria.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência de glioxalase** — HPO: HP:0003258
- **Deficiência de glutationa sintetase** — HPO: HP:0003343 (Frequência: 6/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/4)
- **Aumento do nível de ácido L-piroglutâmico na urina** — HPO: HP:0410132 (Frequência: 4/4)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GSS** — Glutathione synthetase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the production of glutathione from gamma-glutamylcysteine and glycine in an ATP-dependent manner (PubMed:7646467, PubMed:9215686). Glutathione (gamma-glutamylcysteinylglycine, GSH) is the mo

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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