# Deficiência de glutationa sintetase sem 5-oxoprolinuria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutationa-sintetase-sem-5-oxoprolinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289849
- **CID-10**: D55.1
- **OMIM**: OMIM:231900 — https://omim.org/entry/231900

## Em linguagem simples

A deficiência de glutationa sintetase sem 5-oxoprolinuria é uma condição genética rara causada por alterações no gene GSS. A doença costuma manifestar anemia hemolítica, que é a destruição rápida das células vermelhas do sangue gerando fraqueza. Os pacientes também podem apresentar alterações metabólicas como acidose e, em parte dos casos descritos, atraso no desenvolvimento intelectual. No Brasil, esta afecção não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva causada por mutações no gene GSS, caracterizada por acidose metabólica, deficiência intelectual e anemia hemolítica. Apresenta deficiência de glutationa sintetase e glioxalase, com aumento de ácido L-piroglutâmico na urina, mas sem 5-oxoprolinuria.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência de glioxalase** — HPO: HP:0003258
- **Deficiência de glutationa sintetase** — HPO: HP:0003343 (Frequência: 6/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/4)
- **Aumento do nível de ácido L-piroglutâmico na urina** — HPO: HP:0410132 (Frequência: 4/4)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GSS** — Glutathione synthetase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the production of glutathione from gamma-glutamylcysteine and glycine in an ATP-dependent manner (PubMed:7646467, PubMed:9215686). Glutathione (gamma-glutamylcysteinylglycine, GSH) is the mo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de glutationa sintetase sem 5-oxoprolinuria?

A condição é causada por mutações genéticas no gene GSS, que compromete a produção da enzima glutationa sintetase. Ela apresenta um padrão de transmissão classificado como herança autossômica recessiva.
- Fontes: [2] OMIM 231900 (https://www.omim.org/entry/231900); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas catalogados?

Os achados mais comuns descritos são anemia hemolítica e a própria deficiência enzimática nas células. Também foram registrados casos com acidose metabólica e deficiência intelectual.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos especificamente dispensados pelo SUS cadastrados para esta afecção nas bases consultadas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais para verificar anemia hemolítica e alterações nos níveis de ácido L-piroglutâmico. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados para o gene GSS registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Gas Chromatography Mass Spectrometry Aided Diagnosis of Glutathione Synthetase Deficiency. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34791353/); [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)

### Há ensaios clínicos em andamento no Brasil?

No momento, não há registro de ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes para esta doença. Não constam centros de pesquisa com estudos clínicos em território brasileiro nos dados catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289849); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17331/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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