# Deficiência de GM3 sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gm3-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370933 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370933
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:609056 — https://omim.org/entry/609056

## Descrição clínica

A deficiência da GM3 sintase é caracterizada por crises de epilepsia que acontecem várias vezes e problemas no desenvolvimento do cérebro. Nas primeiras semanas após o nascimento, os bebês com a condição ficam irritados e têm dificuldade para se alimentar e vômitos, o que impede que cresçam e ganhem peso no ritmo normal. As crises epilépticas começam no primeiro ano de vida e pioram com o tempo. Podem ocorrer vários tipos de crises, incluindo as crises tônico-clônicas generalizadas (também conhecidas como "grande mal"), que causam rigidez muscular, convulsões e perda de consciência. Algumas crianças com a condição também podem ter episódios prolongados de atividade epiléptica, chamados de estado de mal epiléptico não convulsivo. As crises epilépticas associadas à deficiência da GM3 sintase costumam ser resistentes (refratárias) ao tratamento com medicamentos anticonvulsivantes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequência: 8/8)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Estagnação do desenvolvimento no início das convulsões** — HPO: HP:0006834 (Frequência: 8/8)
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequência: 8/8)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 8/8)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 8/8)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 8/8)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 6/8)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 8/8)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 8/8)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 8/8)
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Frequência: 8/8)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 8/8)

## Genes associados (1)

- **ST3GAL5** — Lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transfers the sialyl group (N-acetyl-alpha-neuraminyl or NeuAc) from CMP-NeuAc to the non-reducing terminal galactose (Gal) of glycosphingolipids forming gangliosides (important molecules involved in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02234024** [UNKNOWN]: Oral Supplementation of Gangliosides to Treat a Rare Metabolic Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02234024

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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