# Deficiência de GPIHBP1 familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gpihbp1-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 535458 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/535458
- **CID-10**: E78.3
- **OMIM**: OMIM:615947 — https://omim.org/entry/615947

## Descrição clínica

Qualquer condição familiar de gordura alta no sangue, cuja causa é uma alteração no gene GPIHBP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Obrigatório (100%))
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013 (Frequência: 0/1)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Frequência: 0/1)
- **Hiperquilomicronemia** — HPO: HP:0012238 (Frequência: 3/3)
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 3/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Pancreatite recorrente** — HPO: HP:0100027 (Frequência: 2/2)
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Ocasional (29-5%))
- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660 (Obrigatório (100%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperlipoproteinemia** — HPO: HP:0010980
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GPIHBP1** — Glycosylphosphatidylinositol-anchored high density lipoprotein-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transport of lipoprotein lipase LPL from the basolateral to the apical surface of endothelial cells in capillaries (By similarity). Anchors LPL on the surface of endothelial cells in the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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