# Deficiência de GPIHBP1 familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gpihbp1-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 535458 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/535458
- **CID-10**: E78.3
- **OMIM**: OMIM:615947 — https://omim.org/entry/615947

## Em linguagem simples

A deficiência de GPIHBP1 familiar é uma condição genética rara em que o organismo tem dificuldade para processar e eliminar a gordura do sangue. Essa alteração provoca o aumento severo dos triglicerídeos e pode levar a sintomas como dores na barriga por pancreatite recorrente e aumento do fígado. Em crianças, a doença também pode estar associada a dificuldades no crescimento e atraso no desenvolvimento dos movimentos. O SUS oferece medicamentos reguladores de gorduras, como fibratos e estatinas, por meio do protocolo clínico de dislipidemia para ajudar a evitar complicações graves.

## Descrição clínica

Qualquer condição familiar de gordura alta no sangue, cuja causa é uma alteração no gene GPIHBP1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Obrigatório (100%))
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013 (Frequência: 0/1)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Frequência: 0/1)
- **Hiperquilomicronemia** — HPO: HP:0012238 (Frequência: 3/3)
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 3/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Pancreatite recorrente** — HPO: HP:0100027 (Frequência: 2/2)
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Ocasional (29-5%))
- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660 (Obrigatório (100%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperlipoproteinemia** — HPO: HP:0010980
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GPIHBP1** — Glycosylphosphatidylinositol-anchored high density lipoprotein-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transport of lipoprotein lipase LPL from the basolateral to the apical surface of endothelial cells in capillaries (By similarity). Anchors LPL on the surface of endothelial cells in the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperquilomicronemia familiar](https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar) — ORPHA:444490 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência familiar de apolipoproteína C-II](https://raras.org/doenca/deficiencia-familiar-de-apolipoproteina-c-ii) — ORPHA:309020 — 8 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 8 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 7 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 7 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 7 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crônica](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-esfingomielinase-acida-visceral-cronica) — ORPHA:77293 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de GPIHBP1 familiar?

A doença é provocada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene GPIHBP1. Esse gene é responsável por produzir uma proteína necessária para o transporte e processamento de gorduras nos vasos sanguíneos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/535458); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Detailed analysis of lipolytic enzymes in a Japanese woman of familial lipoprotein lipase deficiency - Effects (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32682802/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os principais achados são a hipertrigliceridemia marcada, hiperquilomicronemia e episódios de pancreatite recorrente. Também podem ocorrer aumento do fígado e do baço, alterações na retina (lipemia retinalis) e déficit de crescimento infantil.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Embora a enfermidade não conte com PCDT específico na lista de doenças raras, o SUS dispensa tratamentos pelo PCDT de Dislipidemia. Dentre os medicamentos fornecidos pela rede pública estão fibratos (como Fenofibrato e Genfibrozila) e estatinas (como Atorvastatina e Sinvastatina).
- Fontes: [20] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Atorvastatina cálcica comprimido 40 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve exames de sangue para verificar os níveis de lipídios e a presença de hiperquilomicronemia. A comprovação é obtida pela identificação de alterações no gene GPIHBP1 por testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/535458); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607973/)

### A deficiência de GPIHBP1 familiar é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. A pessoa herda uma cópia alterada do gene GPIHBP1 de cada um dos genitores para desenvolver o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/535458); [2] OMIM 615947 (https://www.omim.org/entry/615947); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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