# Deficiência de GTP cicloidrolase I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gtp-cicloidrolase-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2102 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2102
- **CID-10**: E70.1
- **OMIM**: OMIM:233910 — https://omim.org/entry/233910

## Descrição clínica

A deficiência de GTP-cicloidrolase I, uma doença genética autossómica recessiva, é uma das causas de hiperfenilalaninemia maligna por deficiência de tetrahidrobiopterina. A deficiência em tetrahidrobiopterina não só causa a hiperfenilalaninemia, como também é responsável pela deficiência na neurotransmissão por monoaminas devido à disfunção das tirosina e triptofano hidroxilases, ambas enzimas dependentes de tetrahidrobiopterina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Nível elevado de sulfatídeo urinário** — HPO: HP:6000120
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração de fenilalanina no LCR** — HPO: HP:0500223 (Obrigatório (100%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário de biopterina diminuído** — HPO: HP:0040417 (Obrigatório (100%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Obrigatório (100%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Nível urinário de neopterina diminuído** — HPO: HP:0040420 (Obrigatório (100%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Hiperfenilalaninemia** — HPO: HP:0004923 (Frequência: 2/2)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **GCH1** — GTP cyclohydrolase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positively regulates nitric oxide synthesis in umbilical vein endothelial cells (HUVECs). May be involved in dopamine synthesis. May modify pain sensitivity and persistence. Isoform GCH-1 is the funct

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT01425528** [COMPLETED]: Study of Kuvan Treatment in Adults With GTPCH Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01425528

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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