# Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-guanidinoacetato-metiltransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 382 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/382
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:612736 — https://omim.org/entry/612736

## Descrição clínica

Uma síndrome de deficiência de creatina, caracterizada por atraso global no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual (dificuldade de aprendizado e raciocínio), atraso significativo na fala, comportamentos autistas ou hiperativos, convulsões e diversos tipos de problemas que afetam o controle dos movimentos do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos anormais da cabeça** — HPO: HP:0002457 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (~20%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Ocasional (~20%))
- **Atividade reduzida da guanidinoacetato metiltransferase tecidual** — HPO: HP:6000722 (Frequência: 4/4)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Concentração elevada de ácido guanidinoacético circulante** — HPO: HP:0034321 (Frequência: 4/4)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 2/5)
- **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101 (Frequência: 2/2)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Nível elevado de guanidinoacetato cerebral por EMR** — HPO: HP:6000484 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 15/15)
- **Nível urinário de creatina diminuído** — HPO: HP:6000748
- **Nível reduzido de creatina cerebral por MRS** — HPO: HP:0025051
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 11/15)
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Ocasional (~20%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 2/5)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (~20%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-guanidinoacetato-metiltransferase._

## Genes associados (1)

- **GAMT** — Guanidinoacetate N-methyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts guanidinoacetate to creatine, using S-adenosylmethionine as the methyl donor (PubMed:24415674, PubMed:26003046, PubMed:26319512). Important in nervous system development (PubMed:24415674)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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