# Deficiência de heme oxigenase-1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-heme-oxigenase-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 562509 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/562509
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614034 — https://omim.org/entry/614034

## Em linguagem simples

A deficiência de heme oxigenase-1 é uma condição genética extremamente rara que surge na infância ou na adolescência. Ela costuma causar anemia hemolítica (destruição dos glóbulos vermelhos), pressão alta, sangramento na urina e inchaço no fígado. A causa está em alterações no gene HMOX1, transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. Esta enfermidade não possui tratamento curativo específico nem consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, exigindo acompanhamento médico multidisciplinar focado em suporte clínico.

## Descrição clínica

A deficiência de heme oxigenase-1 (HMOX1) é uma doença autossômica recessiva rara associada a asplenia, atraso global do desenvolvimento e sepse recorrente. Manifesta-se com anemia hemolítica, hepatomegalia e hemorragia alveolar difusa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Asplenia** — HPO: HP:0001746 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/1)
- **Quemose** — HPO: HP:0012375 (Obrigatório (100%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783 (Obrigatório (100%))
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Obrigatório (100%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HMOX1** — Heme oxygenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidative cleavage of heme at the alpha-methene bridge carbon, released as carbon monoxide (CO), to generate biliverdin IXalpha, while releasing the central heme iron chelate as ferrous

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 9 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 9 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 9 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 9 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de heme oxigenase-1?

É uma doença genética ultrarrara caracterizada pela falha na enzima heme oxigenase 1 decorrente de mutações no gene HMOX1. A condição costuma iniciar suas manifestações durante a infância ou na adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562509); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A deficiência de heme oxigenase-1 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada herda cópias alteradas do gene HMOX1 de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562509); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Entre os sintomas documentados estão anemia hemolítica, asplenia (falta de baço funcional), hematúria (sangue na urina) e nefrite. Também são frequentes achados de hepatomegalia (fígado aumentado), pressão alta e marcadores inflamatórios acentuados no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562509); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação laboratorial de hemólise e dano renal, aliada à confirmação genética. Existem 12 testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry (GTR) voltados para a análise do gene HMOX1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562509); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584275/)

### Existe tratamento pelo SUS para a deficiência de heme oxigenase-1?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados especificamente para ela. O cuidado clínico é fornecido pela rede de assistência pública por meio do controle dos sintomas e monitoramento dos órgãos afetados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência de heme oxigenase-1 tem cura?

Não há cura descrita para essa alteração genética nos catálogos médicos oficiais. O manejo concentra-se no controle das alterações hematológicas, renais e infecciosas decorrentes da enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562509); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de heme oxigenase-1. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-heme-oxigenase-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-heme-oxigenase-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=562509