# Deficiência de heme oxigenase-1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-heme-oxigenase-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 562509 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/562509
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614034 — https://omim.org/entry/614034

## Descrição clínica

A deficiência de heme oxigenase-1 (HMOX1) é uma doença autossômica recessiva rara associada a asplenia, atraso global do desenvolvimento e sepse recorrente. Manifesta-se com anemia hemolítica, hepatomegalia e hemorragia alveolar difusa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Asplenia** — HPO: HP:0001746 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/1)
- **Quemose** — HPO: HP:0012375 (Obrigatório (100%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica Coombs-positiva** — HPO: HP:0004844 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia alveolar difusa** — HPO: HP:0025420 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783 (Obrigatório (100%))
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Obrigatório (100%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HMOX1** — Heme oxygenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidative cleavage of heme at the alpha-methene bridge carbon, released as carbon monoxide (CO), to generate biliverdin IXalpha, while releasing the central heme iron chelate as ferrous

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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