# Deficiência de hialuronidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hialuronidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 67041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67041
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:601492 — https://omim.org/entry/601492

## Descrição clínica

É uma doença genética rara e hereditária, do tipo autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene do pai e outra da mãe. Trata-se de um problema de "depósito lisossômico", onde as "lixeiras" das células (chamadas lisossomos) não funcionam corretamente e acumulam substâncias que deveriam ser eliminadas. É causada por alterações no gene HYAL1, que é responsável pela produção de uma enzima chamada hialuronidase-1. Os principais sinais são baixa estatura e a deficiência (ou seja, a falta) dessa enzima.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Obrigatório (100%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Frequência: 3/3)
- **Hiperextensibilidade dos punhos** — HPO: HP:0005072 (Frequente (~33%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Obrigatório (100%))
- **Hiperextensibilidade do cotovelo** — HPO: HP:0010485 (Frequente (~33%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Frequente (~33%))
- **Atividade diminuída da hialuronidase circulante** — HPO: HP:6000969 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Frequente (~33%))
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Frequência: 3/3)
- **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626 (Frequente (~33%))
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Frequente (~33%))
- **Erosões acetabulares** — HPO: HP:0033640 (Obrigatório (100%))
- **Cisto sinovial poplíteo** — HPO: HP:0032072 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Obrigatório (100%))
- **Massa de tecido mole periarticular** — HPO: HP:0020127 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **HYAL1** — Hyaluronidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have a role in promoting tumor progression. May block the TGFB1-enhanced cell growth

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05418868** [RECRUITING]: A Study to Investigate Pharmacokinetics, Safety and Tolerability of Long-Acting Cabotegravir Plus Recombinant Human Hyaluronidase PH20 in Healthy Adult Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05418868
- **NCT05291520** [COMPLETED]: A Study to Investigate the Safety and Pharmacokinetics of a Single Dose of VH3810109 (Also Known as GSK3810109), Administered Either Subcutaneously (SC) With rHuPH20 or Intravenously (IV), in Healthy Adult Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05291520
- **NCT01426763** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Safety and Pharmacology of Subcutaneous Administration of CINRYZE With Recombinant Human Hyaluronidase — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01426763
- **NCT01756157** [COMPLETED]: Subcutaneous CINRYZE With Recombinant Human Hyaluronidase for Prevention of Angioedema Attacks — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01756157
- **NCT01175213** [COMPLETED]: Tolerability and Safety of Immune Globulin Subcutaneous Solution (IGSC) and rHuPH20 in PID — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01175213

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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