# Deficiência de hialuronidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hialuronidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 67041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67041
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:601492 — https://omim.org/entry/601492

## Em linguagem simples

A deficiência de hialuronidase, também chamada mucopolissacaridose tipo 9 (MPS9), é uma doença genética rara em que as células não conseguem degradar substâncias dos tecidos adequadamente. Ela costuma se manifestar na infância, provocando principalmente dores articulares em joelhos e quadris, inchaço nas juntas e baixa estatura. Não existe um remédio específico para curar a doença, de modo que o cuidado médico visa controlar os sintomas e aliviar as dores. No Brasil, a doença não conta com PCDT próprio no Ministério da Saúde, e o acompanhamento é realizado pela rede de especialistas do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara e hereditária, do tipo autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene do pai e outra da mãe. Trata-se de um problema de "depósito lisossômico", onde as "lixeiras" das células (chamadas lisossomos) não funcionam corretamente e acumulam substâncias que deveriam ser eliminadas. É causada por alterações no gene HYAL1, que é responsável pela produção de uma enzima chamada hialuronidase-1. Os principais sinais são baixa estatura e a deficiência (ou seja, a falta) dessa enzima.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Obrigatório (100%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Frequência: 3/3)
- **Hiperextensibilidade dos punhos** — HPO: HP:0005072 (Frequente (~33%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Obrigatório (100%))
- **Hiperextensibilidade do cotovelo** — HPO: HP:0010485 (Frequente (~33%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Frequente (~33%))
- **Atividade diminuída da hialuronidase circulante** — HPO: HP:6000969 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Frequente (~33%))
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Frequência: 3/3)
- **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626 (Frequente (~33%))
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Frequente (~33%))
- **Erosões acetabulares** — HPO: HP:0033640 (Obrigatório (100%))
- **Cisto sinovial poplíteo** — HPO: HP:0032072 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Obrigatório (100%))
- **Massa de tecido mole periarticular** — HPO: HP:0020127 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **HYAL1** — Hyaluronidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have a role in promoting tumor progression. May block the TGFB1-enhanced cell growth

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 7 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 6 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-do-terco-medio-da-face-eliptocitose) — ORPHA:86818 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 5 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 5](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5) — ORPHA:93311 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Saldino-Mainzer](https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer) — ORPHA:140969 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de hialuronidase?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene HYAL1, herdadas em padrão autossômico recessivo. Essas mutações geram a falta ou diminuição drástica da enzima hialuronidase-1 nos lisossomos das células.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67041); [2] OMIM 601492 (https://www.omim.org/entry/601492); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os pacientes apresentam frequentemente dores e inflamação nas articulações (sinovite), especialmente nos joelhos e quadris. Também podem ser observados baixa estatura, massas de tecido perto das articulações e frouxidão ligamentar nos dedos e punhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67041); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de hialuronidase tem cura?

Até o momento, não existe cura ou terapia medicamentosa enzimática aprovada para a deficiência de hialuronidase. O manejo concentra-se em medidas terapêuticas para alívio da dor e preservação do movimento articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67041); [2] OMIM 601492 (https://www.omim.org/entry/601492); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A deficiência de hialuronidase não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado. O cuidado dos pacientes é realizado por meio de acompanhamento clínico e reabilitação na rede de referência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67041); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da MPS9?

O diagnóstico pode ser investigado pela constatação de baixa atividade da enzima hialuronidase circulante no sangue. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos que analisam alterações no gene HYAL1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/67041); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hyaluronidase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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