# Deficiência de holocarboxilase sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-holocarboxilase-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79242 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79242
- **CID-10**: E53.8
- **OMIM**: OMIM:253270 — https://omim.org/entry/253270

## Descrição clínica

A deficiência de holocarboxilase sintetase (HCS) é uma forma potencialmente fatal de início precoce da deficiência de múltiplas carboxilases (ver este termo), uma doença congénita do metabolismo da biotina, que, se não tratada, é caracterizada por vómitos, taquipneia, irritabilidade, letargia, dermatite esfoliativa e convulsões que podem agravar para coma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (79-30%))
- **Eczema perioral** — HPO: HP:0011127 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (99-80%))
- **Descamação da pele logo após o nascimento** — HPO: HP:0007549 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Obrigatório (100%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atividade reduzida da holocarboxilase sintetase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000200 (Obrigatório (100%))
- **Nível urinário elevado de 3-metilcrotonilglicina** — HPO: HP:0033596 (Obrigatório (100%))
- **Acidúria 3-hidroxiisovalérica** — HPO: HP:0033111 (Obrigatório (100%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HLCS** — Biotin--protein ligase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Biotin--protein ligase catalyzing the biotinylation of the 4 biotin-dependent carboxylases acetyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, propionyl-CoA carboxylase, and methylcrotonyl-CoA carboxylase

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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