# Deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 631 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiência isolada e não adquirida do hormônio do crescimento (GH) causa retardo de crescimento pós-natal, acromicria e obesidade troncular. Pode haver hipopituitarismo anterior, hipoglicemia neonatal e fácies de boneca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Acromicria** — HPO: HP:0031878
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies de boneca** — HPO: HP:0000295 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Frequente (79-30%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Frequente (79-30%))
- **Microfalos** — HPO: HP:0030260 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Resposta prejudicada do hormônio do crescimento ao teste de estímulo com insulina** — HPO: HP:0031079
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fontanela anterior aberta persistente** — HPO: HP:0004474
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Prostatite** — HPO: HP:0000024
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Nanismo hipofisário** — HPO: HP:0000839
- **Epididimite** — HPO: HP:0000031
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida._

## Genes associados (6)

- **GH1** — Somatotropin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in growth control. Its major role in stimulating body growth is to stimulate the liver and other tissues to secrete IGF1. It stimulates both the differentiation and proliferati
- **POU1F1** — Pituitary-specific positive transcription factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor involved in the specification of the lactotrope, somatotrope, and thyrotrope phenotypes in the developing anterior pituitary. Specifically binds to the consensus sequence 5'-TAAAT
- **ELF4** — ETS-related transcription factor Elf-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to DNA sequences containing the consensus 5'-WGGA-3'. Transactivates promoters of the hematopoietic growth factor genes CSF2, IL3, IL8, and of the bovine lysozyme
- **GHRHR** — Growth hormone-releasing hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for GRF, coupled to G proteins which activate adenylyl cyclase. Stimulates somatotroph cell growth, growth hormone gene transcription and growth hormone secretion
- **BTK** — Tyrosine-protein kinase BTK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase indispensable for B lymphocyte development, differentiation and signaling (PubMed:19290921). Binding of antigen to the B-cell antigen receptor (BCR) triggers signaling tha
- **RNPC3** — RNA-binding region-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in pre-mRNA U12-dependent splicing, performed by the minor spliceosome which removes U12-type introns. U12-type introns comprises less than 1% of all non-coding sequences. Binds to the 3'

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03812913** [RECRUITING]: Neuropsychological Assessment of Children and Adolescents With Turner Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03812913
- **NCT03972345** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Influence of Adherence to Growth Hormone Therapy (GHT) With Norditropin® on Near Final Height in Patients With Growth Hormone Deficiency (GHD) and Born Small for Gestational Age (SGA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03972345
- **NCT03053687** [UNKNOWN]: Effect of Nutritional Formula Supplementation on Growth Rate of Growth Hormone (GH) Treated Children With Growth Hormone Deficiency (GHD) After the Second Year of Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03053687
- **NCT05448924** [COMPLETED]: Isolated Growth Hormone Deficiency and Amennorrhea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05448924
- **NCT00630487** [TERMINATED]: Efficacy of Somatropin in Adult Patients With Isolated Growth Hormone Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00630487
- **NCT00149708** [COMPLETED]: Consequence of Lifetime Isolated Growth Hormone Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00149708

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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