# Deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 631 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/631
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida é uma doença genética congênita rara em que o organismo da criança não produz quantidades suficientes de somatotropina. A família costuma notar atraso importante no ritmo de crescimento, baixa estatura grave e, por vezes, episódios de açúcar baixo no sangue logo nos primeiros dias de vida. Traços faciais característicos, como testa saliente e bochechas arredondadas, também podem se tornar perceptíveis com o tempo. O Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa o medicamento somatropina injetável para este tratamento conforme protocolo oficial do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Deficiência isolada e não adquirida do hormônio do crescimento (GH) causa retardo de crescimento pós-natal, acromicria e obesidade troncular. Pode haver hipopituitarismo anterior, hipoglicemia neonatal e fácies de boneca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Acromicria** — HPO: HP:0031878
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Muito frequente (99-80%))
- **Fácies de boneca** — HPO: HP:0000295 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678 (Frequente (79-30%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Frequente (79-30%))
- **Microfalos** — HPO: HP:0030260 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Resposta prejudicada do hormônio do crescimento ao teste de estímulo com insulina** — HPO: HP:0031079
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fontanela anterior aberta persistente** — HPO: HP:0004474
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Prostatite** — HPO: HP:0000024
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Nanismo hipofisário** — HPO: HP:0000839
- **Epididimite** — HPO: HP:0000031
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida._

## Genes associados (6)

- **GH1** — Somatotropin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in growth control. Its major role in stimulating body growth is to stimulate the liver and other tissues to secrete IGF1. It stimulates both the differentiation and proliferati
- **POU1F1** — Pituitary-specific positive transcription factor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor involved in the specification of the lactotrope, somatotrope, and thyrotrope phenotypes in the developing anterior pituitary. Specifically binds to the consensus sequence 5'-TAAAT
- **ELF4** — ETS-related transcription factor Elf-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to DNA sequences containing the consensus 5'-WGGA-3'. Transactivates promoters of the hematopoietic growth factor genes CSF2, IL3, IL8, and of the bovine lysozyme
- **GHRHR** — Growth hormone-releasing hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for GRF, coupled to G proteins which activate adenylyl cyclase. Stimulates somatotroph cell growth, growth hormone gene transcription and growth hormone secretion
- **BTK** — Tyrosine-protein kinase BTK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase indispensable for B lymphocyte development, differentiation and signaling (PubMed:19290921). Binding of antigen to the B-cell antigen receptor (BCR) triggers signaling tha
- **RNPC3** — RNA-binding region-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in pre-mRNA U12-dependent splicing, performed by the minor spliceosome which removes U12-type introns. U12-type introns comprises less than 1% of all non-coding sequences. Binds to the 3'

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 56 sintomas em comum
- [Deficiência isolada do hormônio de crescimento tipo III](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-do-hormonio-de-crescimento-tipo-iii) — ORPHA:231692 — 24 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 20 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 16 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 14 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida?

É uma condição genética rara de início neonatal em que há produção insuficiente e exclusiva do hormônio do crescimento. Ela se manifesta primariamente por atraso severo no crescimento físico e maturação esquelética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui causas genéticas comprovadas e pode ser transmitida na família. Os modos de herança catalogados incluem os padrões autossômico dominante, autossômico recessivo e recessivo ligado ao X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

No recém-nascido, podem ocorrer episódios de hipoglicemia neonatal e icterícia neonatal prolongada. Ao longo dos primeiros meses e anos, nota-se desaceleração do crescimento, baixa estatura acentuada e feições delicadas conhecidas como fácies de boneca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/631); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa deficiência?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais como a dosagem de IGF-1 e testes de estímulo para verificar a liberação de somatotropina. Além disso, testes genéticos moleculares podem ser realizados para identificar as variantes nos genes responsáveis.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Secondary IGF-I deficiency as a prognostic factor of growth hormone (GH) therapy effectiveness in children wit (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25607339/); [12] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [13] ClinVar — 319 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GH1[gene])

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Sim, o SUS dispensa o medicamento somatropina injetável em soluções e pós para injeção. O fornecimento está estabelecido pelo PCDT de Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo, sob a Portaria Conjunta nº 28 de 2018.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo" — o SUS dispensa Somatropina pó para solução injetável 15 UI (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 28) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo/view); [10] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de hormônio do crescimento isolada não-adquirida. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-do-crescimento-isolada-nao-adquirida
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