# Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90674 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90674
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: OMIM:275100 — https://omim.org/entry/275100

## Descrição clínica

A deficiência isolada da hormona estimuladora da tireóide (TSH) é um tipo de hipotireoidismo congénito central (ver este termo), uma deficiência permanente da tireóide presente ao nascimento, caracterizada por baixos níveis de hormonas tireóideas devido à deficiência na síntese do TSH.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Frequente (79-30%))
- **Doença autoimune materna** — HPO: HP:0011437
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690 (Frequente (79-30%))
- **Choro rouco** — HPO: HP:0001615 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Captação reduzida de iodo radioativo** — HPO: HP:0031219 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível da subunidade alfa do hormônio glicoproteico hipofisário** — HPO: HP:0031208 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Raro (<5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de tireoglobulina circulante** — HPO: HP:0025483 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada._

## Genes associados (1)

- **TSHB** — Thyrotropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Indispensable for the control of thyroid structure and metabolism

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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