# Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90674 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90674
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: OMIM:275100 — https://omim.org/entry/275100

## Em linguagem simples

A deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada é uma condição genética rara em que a hipófise não produz adequadamente o hormônio TSH desde o nascimento. Essa falha faz com que a tireoide produza níveis muito baixos de hormônios essenciais, podendo causar atraso no desenvolvimento da criança, letargia, pele seca e atraso no crescimento ósseo. A enfermidade não consta na lista oficial de diretrizes terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de atenção especializada do SUS.

## Descrição clínica

A deficiência isolada do hormônio estimulador da tireoide (TSH) é um tipo de hipotireoidismo congênito central, uma deficiência tireoidiana permanente que está presente desde o nascimento, caracterizada por baixos níveis de hormônios tireoidianos devido à deficiência na síntese de TSH.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Frequente (79-30%))
- **Doença autoimune materna** — HPO: HP:0011437
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Sela túrcica grande** — HPO: HP:0002690 (Frequente (79-30%))
- **Choro rouco** — HPO: HP:0001615 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Captação reduzida de iodo radioativo** — HPO: HP:0031219 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível da subunidade alfa do hormônio glicoproteico hipofisário** — HPO: HP:0031208 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Raro (<5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de tireoglobulina circulante** — HPO: HP:0025483 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada._

## Genes associados (1)

- **TSHB** — Thyrotropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Indispensable for the control of thyroid structure and metabolism

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 49 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 49 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 49 sintomas em comum
- [Dishormonogênese da tireoide familiar](https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar) — ORPHA:95716 — 30 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise) — ORPHA:226307 — 26 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 22 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-mutacoes-no-receptor-da-tsh) — ORPHA:90673 — 22 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno) — ORPHA:238696 — 22 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito idiopático](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-idiopatico) — ORPHA:95717 — 22 sintomas em comum
- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência isolada de TSH?

É um tipo de hipotireoidismo congênito central decorrente da falta permanente de síntese do hormônio estimulador da tireoide desde o nascimento. A condição leva à diminuição dos hormônios da tireoide na circulação sanguínea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90674); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência isolada de TSH é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva. Ela está associada a mutações no gene TSHB herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90674); [2] OMIM 275100 (https://www.omim.org/entry/275100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Rapid detection of a point mutation in thyroid-stimulating hormone beta-subunit gene causing congenital isolat (1991) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1811097/)

### Quais são os principais sinais na infância?

Podem surgir atraso motor, dificuldades na alimentação, letargia e choro rouco. Também é comum encontrar atraso na maturação dos ossos e hérnia umbilical.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Familial growth retardation with isolated thyroid-stimulating hormone deficiency. (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6437722/)

### Existe PCDT ou tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos especificamente dispensados pelo SUS listados para ela, e o atendimento é feito pela rede de referência em saúde.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na constatação de níveis reduzidos de TSH e de tiroxina no sangue. A confirmação pode envolver testes genéticos para verificar alterações no gene TSHB.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Rapid detection of a point mutation in thyroid-stimulating hormone beta-subunit gene causing congenital isolat (1991) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1811097/); [13] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583487/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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