# Deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-foliculo-estimulante-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 52901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52901
- **CID-10**: E23.6
- **OMIM**: OMIM:229070 — https://omim.org/entry/229070

## Em linguagem simples

A deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada é uma condição genética rara que afeta a produção do hormônio folículo-estimulante (FSH). Por causa dessa deficiência hormonal, jovens e adultos podem vivenciar puberdade atrasada, ausência de menstruação ou dificuldades de fertilidade. A confirmação da causa envolve avaliações hormonais laboratoriais e testes genéticos para verificar alterações no gene FSHB. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ser feito na rede especializada.

## Descrição clínica

Qualquer hipogonadismo hipogonadotrópico em que a causa da doença é uma mutação no gene FSHB.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Frequente (79-30%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia mamária bilateral** — HPO: HP:0012814 (Frequente (79-30%))
- **Menarca atrasada** — HPO: HP:0012569 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do espermatozoide** — HPO: HP:0012864 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia das células de Leydig** — HPO: HP:0010791 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Muito frequente (99-80%))
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Muito frequente (99-80%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Frequência: 0/1)
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Frequência: 2/2)
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 (Frequência: 2/2)
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **FSHB** — Follitropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Together with the alpha chain CGA constitutes follitropin, the follicle-stimulating hormone, and provides its biological specificity to the hormone heterodimer. Binds FSHR, a G protein-coupled recepto

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 14 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 13 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 12 sintomas em comum
- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Woodhouse-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati) — ORPHA:3464 — 11 sintomas em comum
- [Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig-por-deficiencia-de-lhb) — ORPHA:325448 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 10 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 10 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 10 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada) — ORPHA:90796 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada?

A condição é causada por mutações genéticas no gene **FSHB**, responsável pela produção da subunidade beta da folitropina. A doença apresenta padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52901); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre os sinais mais frequentes estão o atraso puberal, amenorreia primária nas mulheres e infertilidade associada a alterações seminais nos homens. Diferente de outras síndromes, o olfato é preservado e não ocorre anosmia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento médico e o suporte assistencial devem ser buscados na rede de referência especializada do sistema de saúde.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na constatação de níveis reduzidos de FSH com níveis elevados de LH no sangue. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados para o gene **FSHB**.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583495/)

### A doença afeta a fertilidade de homens e mulheres?

Sim, o quadro acarreta infertilidade em ambos os sexos. Em mulheres associa-se com frequência a amenorreia e em homens a alterações como azoospermia ou oligozoospermia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-foliculo-estimulante-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-foliculo-estimulante-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=52901