# Deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-foliculo-estimulante-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 52901 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52901
- **CID-10**: E23.6
- **OMIM**: OMIM:229070 — https://omim.org/entry/229070

## Descrição clínica

Qualquer hipogonadismo hipogonadotrópico em que a causa da doença é uma mutação no gene FSHB.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Frequente (79-30%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia mamária bilateral** — HPO: HP:0012814 (Frequente (79-30%))
- **Menarca atrasada** — HPO: HP:0012569 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do espermatozoide** — HPO: HP:0012864 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Estradiol sérico diminuído** — HPO: HP:0008214 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia das células de Leydig** — HPO: HP:0010791 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência de gonadotrofina** — HPO: HP:0008213
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Muito frequente (99-80%))
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequente (79-30%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Muito frequente (99-80%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Frequência: 0/1)
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Frequência: 2/2)
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 (Frequência: 2/2)
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **FSHB** — Follitropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Together with the alpha chain CGA constitutes follitropin, the follicle-stimulating hormone, and provides its biological specificity to the hormone heterodimer. Binds FSHR, a G protein-coupled recepto

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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