# Deficiência de imunoglobulina A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-imunoglobulina-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69127 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69127
- **CID-10**: D80.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de imunoglobulina A (IgA) é a forma mais comum de deficiência primária de anticorpos no sistema imunológico. Ela ocorre quando o corpo produz níveis baixos ou indetectáveis de IgA, enfraquecendo as defesas de mucosas como nariz, pulmões e intestino. Muitas pessoas não sentem nada, mas outras podem apresentar infecções respiratórias frequentes, diarreia e alterações gastrointestinais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS, sendo o suporte feito pela rede pública geral.

## Descrição clínica

Disgamaglobulinemia caracterizada por níveis séricos baixos ou indetectáveis ​​de imunoglobulina classe A (IgA). É a deficiência primária de anticorpos mais comum. Pode ser herdado ou uma sequela reversível de infecção ou de certos medicamentos. Pode ser causado por uma mudança de classe diminuída ou ineficiente das células B progenitoras, sem quaisquer diminuições correspondentes nos outros isotipos. Embora as pessoas afetadas possam ser assintomáticas, níveis baixos de IgA reduzirão a capacidade do sistema imunológico de combater infecções onde a IgA é normalmente secretada, nas superfícies mucosas. A deficiência seletiva de IgA é observada em maior proporção entre pacientes com doenças autoimunes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Morfologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0004332
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Deficiência de IgA secretora** — HPO: HP:0004433
- **Candidíase intestinal crônica** — HPO: HP:0005411
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254

## Genes associados (1)

- **TNFRSF13B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 13B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF13/APRIL and TNFSF13B/TALL1/BAFF/BLYS that binds both ligands with similar high affinity. Mediates calcineurin-dependent activation of NF-AT, as well as activation of NF-kappa-B and

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00024934** [COMPLETED]: B-Lymphocyte Stimulator (BLyS) To Treat Selective IgA Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00024934
- **NCT06125457** [UNKNOWN]: Epidemiology of IgA Selective Deficiency - Clinical Manifestations and Risk of Transmission — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06125457

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 6 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 6 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência seletiva de IgM](https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm) — ORPHA:331235 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome 2 de PIK3-delta ativado](https://raras.org/doenca/sindrome-2-de-pik3-delta-ativado) — ORPHA:693681 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 4 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 4 sintomas em comum
- [Doenças de cadeias pesadas](https://raras.org/doenca/doencas-de-cadeias-pesadas) — ORPHA:86864 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de imunoglobulina A?

É uma alteração imunológica caracterizada por níveis muito reduzidos ou ausentes de anticorpos da classe IgA no sangue. Trata-se da deficiência primária de anticorpos mais frequente descrita na medicina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69127)

### A deficiência de IgA é hereditária?

A doença pode ter origem herdada geneticamente, com variantes catalogadas no gene TNFRSF13B. Ela também pode se manifestar de forma adquirida como uma sequela reversível de infecções ou do uso de certos remédios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69127); [9] ClinVar — 181 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TNFRSF13B[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Muitas pessoas são totalmente assintomáticas e não apresentam incômodos. Quando há sintomas, os mais comuns incluem infecções sinopulmonares repetidas, diarreia intermitente e problemas de má absorção intestinal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69127); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico pelo SUS?

A deficiência de imunoglobulina A não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS ou diretrizes exclusivas, ocorrendo o suporte clínico na rede geral.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é comprovado laboratorialmente pela demonstração de níveis baixos ou indetectáveis de IgA circulante no sangue. A avaliação médica também considera o histórico de infecções frequentes e a investigação de outras imunoglobulinas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69127); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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