# Deficiência de isobutiril-CoA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-isobutiril-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79159
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:611283 — https://omim.org/entry/611283

## Em linguagem simples

A deficiência de isobutiril-CoA desidrogenase é uma condição genética rara que altera o processamento do aminoácido valina no organismo. A maioria dos bebês identificados pela triagem neonatal não apresenta sintomas graves e pode evoluir de forma assintomática. Em casos raros relatados, podem ocorrer alterações cardíacas, fraqueza muscular, episódios de vômitos ou atrasos no desenvolvimento. Não há um medicamento específico no SUS para esta condição, mas o sistema público cobre exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Um erro inato do metabolismo da valina. A prevalência é desconhecida. Apenas um paciente sintomático (com anemia, retardo de crescimento, cardiomiopatia dilatada e deficiência de carnitina plasmática) foi descrito até agora, mas várias séries de pacientes foram identificadas através de programas de triagem neonatal baseados na detecção de níveis aumentados de C(4)-carnitina por espectrometria de massa em tandem. A doença é causada por mutações no gene ACAD8 (11q25).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ACAD8** — Isobutyryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Isobutyryl-CoA dehydrogenase which catalyzes the conversion of 2-methylpropanoyl-CoA to (2E)-2-methylpropenoyl-CoA in the valine catabolic pathway (PubMed:11013134, PubMed:12359132, PubMed:16857760).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de isobutiril-CoA desidrogenase?

Ela é causada por alterações genéticas no gene ACAD8, que afetam o funcionamento da enzima mitocondrial isobutiril-CoA desidrogenase. A condição segue um padrão de herança autossômica recessiva herdada dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79159); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Muitas pessoas são assintomáticas, mas em casos pontuais foram descritos cardiomiopatia dilatada, anemia e estenose pulmonar. Também podem ocorrer hipotonia muscular, vômitos, desidratação e atraso na fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79159); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico costuma ser suspeitado pela triagem neonatal pela elevação de C4-carnitina na espectrometria de massas. A confirmação envolve análises de acilcarnitinas, ácidos orgânicos urinários e testes genéticos para o gene ACAD8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79159); [21] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583659/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas a rede pública oferece exames laboratoriais e suporte em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência de isobutiril-CoA desidrogenase é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais transmitem uma cópia com alteração genética para que a criança desenvolva o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79159); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de isobutiril-CoA desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-isobutiril-coa-desidrogenase
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