# Deficiência de isobutiril-CoA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-isobutiril-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79159
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:611283 — https://omim.org/entry/611283

## Descrição clínica

Um erro inato do metabolismo da valina. A prevalência é desconhecida. Apenas um paciente sintomático (com anemia, retardo de crescimento, cardiomiopatia dilatada e deficiência de carnitina plasmática) foi descrito até agora, mas várias séries de pacientes foram identificadas através de programas de triagem neonatal baseados na detecção de níveis aumentados de C(4)-carnitina por espectrometria de massa em tandem. A doença é causada por mutações no gene ACAD8 (11q25).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734 (Ocasional (29-5%))
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ACAD8** — Isobutyryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Isobutyryl-CoA dehydrogenase which catalyzes the conversion of 2-methylpropanoyl-CoA to (2E)-2-methylpropenoyl-CoA in the valine catabolic pathway (PubMed:11013134, PubMed:12359132, PubMed:16857760).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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