# Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-l-aminoacidos-aromaticos-descarboxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35708 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35708
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: OMIM:608643 — https://omim.org/entry/608643

## Descrição clínica

A deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos é uma doença genética neurometabólica muito rara e grave. Ela está associada a sintomas clínicos que surgem devido à pouca produção de serotonina e dopamina no corpo. Os principais sinais incluem fraqueza muscular (hipotonia), movimentos lentos e reduzidos (hipocinesia), pálpebras caídas (ptose), crises em que os olhos se movem para cima de forma involuntária (crises oculógiras) e outros problemas relacionados ao controle automático de funções do corpo (disfunção autonômica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 140
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequência: 11/11)
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703 (Frequência: 9/11)
- **Atividade circulante reduzida da L-aminoácido aromático descarboxilase** — HPO: HP:6000037
- **Resposta de sobressalto exagerada** — HPO: HP:0002267 (Frequência: 7/11)
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Frequência: 5/11)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 8/11)
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 6/11)
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequência: 11/11)
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Frequência: 2/11)
- **Movimento diminuído** — HPO: HP:0002374 (Frequência: 11/11)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Raro (<5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Raro (<5%))
- **Miose** — HPO: HP:0000616 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de ácido 5-hidroxiindolacético no LCR** — HPO: HP:0025455 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Raro (<5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-l-aminoacidos-aromaticos-descarboxilase._

## Genes associados (1)

- **DDC** — Aromatic-L-amino-acid decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the decarboxylation of L-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA) to dopamine and L-5-hydroxytryptophan to serotonin

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05765981** [RECRUITING]: An Early Clinical Trial to Evaluate VGN-R09b for Treatment of Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05765981
- **NCT06432140** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Trial to Evaluate Safety and Efficacy of a Product Named VGN-R09b in Severe AADC Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06432140
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01395641** [COMPLETED]: A Phase I/II Clinical Trial for Treatment of Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency Using AAV2-hAADC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01395641
- **NCT02926066** [COMPLETED]: A Clinical Trial for Treatment of Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency Using AAV2-hAADC - An Expansion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02926066
- **NCT05211609** [UNKNOWN]: Prevalence of High Plasmatic 3OMethyldopa Level in a Specific Population of Patients With a Symptomatology Compatible With AADC Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05211609
- **NCT02399761** [COMPLETED]: Newborn Screening for Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02399761

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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