# Deficiência de lactase congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lactase-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53690 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53690
- **CID-10**: E73.0
- **OMIM**: OMIM:223000 — https://omim.org/entry/223000

## Em linguagem simples

A deficiência de lactase congênita é uma doença rara em que o bebê nasce sem a capacidade de digerir a lactose presente no leite materno e em fórmulas infantis comuns. Logo após as primeiras mamadas, a criança apresenta diarreia aquosa grave e intolerância que podem levar rapidamente à desidratação. O cuidado principal envolve a retirada imediata da lactose da alimentação para restabelecer a digestão e o desenvolvimento do recém-nascido. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede geral de saúde do SUS.

## Descrição clínica

A deficiência congênita de lactase é um distúrbio gastrointestinal grave e raro em recém-nascidos, relatado principalmente na Finlândia e caracterizado clinicamente por diarreia aquosa durante a alimentação com leite materno ou fórmula contendo lactose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130
- **Intolerância à lactose** — HPO: HP:0004789
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **LCT** — Lactase/phlorizin hydrolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Broad specificity glycosidase of the intestinal brush border membrane that hydrolyzes lactose, the main sugar in mammalian milk, to produce D-glucose and D-galactose (PubMed:12594539, PubMed:16400612,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07088302** [RECRUITING]: Effect OF Lactase Enzyme Supplements ON Intolerance IN Preterm Neonates — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07088302

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 5 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-1-generalizado) — ORPHA:171876 — 5 sintomas em comum
- [Doença de inclusões nas microvilosidades](https://raras.org/doenca/doenca-de-inclusoes-nas-microvilosidades) — ORPHA:2290 — 5 sintomas em comum
- [Anendocrinose entérica](https://raras.org/doenca/anendocrinose-enterica) — ORPHA:83620 — 5 sintomas em comum
- [Má absorção de glicose-galactose](https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-glicose-galactose) — ORPHA:35710 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência de beta-cetotiolase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-beta-cetotiolase) — ORPHA:134 — 4 sintomas em comum
- [Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica](https://raras.org/doenca/aciduria-3-hidroxi-3-metilglutarica) — ORPHA:20 — 4 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl B](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-sensivel-a-vitamina-b12-tipo-cbl-b) — ORPHA:79311 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2) — ORPHA:620220 — 4 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1) — ORPHA:171871 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de lactase congênita?

É um distúrbio gastrointestinal raro e grave que afeta recém-nascidos, impedindo a digestão adequada da lactose. A ingestão de leite com lactose desencadeia diarreia aquosa volumosa desde os primeiros dias de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53690); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de lactase congênita é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. A doença é provocada por mutações em ambas as cópias do gene LCT herdadas dos genitores.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Congenital lactose intolerance is triggered by severe mutations on both alleles of the lactase gene. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25881162/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os primeiros sinais surgem com o início neonatal após as mamadas com leite materno ou fórmulas convencionais. O bebê manifesta diarreia intensa, intolerância à lactose e risco acentuado de desidratação e acidose metabólica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53690); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A deficiência de lactase congênita não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, ocorrendo o suporte clínico na rede de saúde.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação de níveis diminuídos da enzima lactase e no quadro clínico característico. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene LCT.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53690); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583588/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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