# Deficiência de lactase congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lactase-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53690 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53690
- **CID-10**: E73.0
- **OMIM**: OMIM:223000 — https://omim.org/entry/223000

## Descrição clínica

A deficiência congênita de lactase é um distúrbio gastrointestinal grave e raro em recém-nascidos, relatado principalmente na Finlândia e caracterizado clinicamente por diarreia aquosa durante a alimentação com leite materno ou fórmula contendo lactose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130
- **Intolerância à lactose** — HPO: HP:0004789
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **LCT** — Lactase/phlorizin hydrolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Broad specificity glycosidase of the intestinal brush border membrane that hydrolyzes lactose, the main sugar in mammalian milk, to produce D-glucose and D-galactose (PubMed:12594539, PubMed:16400612,

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07088302** [RECRUITING]: Effect OF Lactase Enzyme Supplements ON Intolerance IN Preterm Neonates — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07088302
- **NCT03860051** [COMPLETED]: Association Between Lactase Deficiency, and the Small Intestinal Microbiome in Adults. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03860051
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT04624789** [UNKNOWN]: Registry Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04624789
- **NCT01416467** [COMPLETED]: Characterization of the Patient Population With Galactosialidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416467

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de lactase congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lactase-congenita
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