# Deficiência de LCAT

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/650
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência completa de LCAT é um distúrbio que afeta principalmente os olhos e os rins.  Na deficiência completa de LCAT, a superfície frontal clara dos olhos (as córneas) gradualmente se torna turva. A turvação, que geralmente aparece primeiro na infância precoce, consiste em pequenos pontos cinzentados de colesterol (opacidades) distribuídos pelas córneas. O colesterol é uma substância cerosa, semelhante a gordura, que é produzida no corpo e obtida a partir de alimentos de origem animal; ele auxilia em muitas funções do organismo, mas pode se tornar prejudicial em quantidades excessivas. À medida que a deficiência completa de LCAT progride, a turvação corneana piora e pode levar a visão gravemente comprometida.  Pessoas com deficiência completa de LCAT frequentemente apresentam doença renal que começa na adolescência ou no início da idade adulta. Os problemas renais pioram com o tempo e podem eventualmente levar à insuficiência renal. Indivíduos com esse distúrbio também costumam ter uma condição conhecida como anemia hemolítica, na qual os glóbulos vermelhos são destruídos (são submetidos à hemólise) prematuramente, resultando em escassez de glóbulos vermelhos (anemia). A anemia pode causar pele pálida, fraqueza, fadiga e complicações mais graves.  Outras características da deficiência completa de LCAT que ocorrem em alguns indivíduos afetados incluem aumento do fígado (hepatomegalia), do baço (esplenomegalia) ou dos linfonodos (linfadenopatia) ou acúmulo de depósitos gordurosos nas paredes das artérias (aterosclerose).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/complete-lcat-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência da LCAT (enzima lecitina-colesterol aciltransferase) é um problema raro no metabolismo das lipoproteínas, que se manifesta com opacidades na córnea (manchas esbranquiçadas nos olhos), e às vezes com insuficiência renal e anemia hemolítica. Em exames de laboratório, é caracterizada por níveis muito baixos do colesterol HDL (o "colesterol bom").

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 125
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de apolipoproteína AI** — HPO: HP:0031799 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Nível de lecitina colesterol acil transferase diminuído** — HPO: HP:0025433
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141
- **Aumento da concentração de colesterol VLDL** — HPO: HP:0003362

## Genes associados (1)

- **LCAT** — Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Central enzyme in the extracellular metabolism of plasma lipoproteins. Synthesized mainly in the liver and secreted into plasma where it converts cholesterol and phosphatidylcholines (lecithins) to ch

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07629999** [RECRUITING]: Single and Multiple Dose Study to Evaluate Safety and Pharmacokinetics of BMS-986533 in Healthy Participants and Assessments of Food and pH Effects on Relative Bioavailability, and Drug-Drug Interaction Potential in Healthy Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07629999
- **NCT06217588** [RECRUITING]: LCAT (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase) Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06217588
- **NCT03216278** [COMPLETED]: The Purpose of the Study is to Compare Two Fixed Dose Combination Tablets of Dapagliflozin/Metformin XR in Healthy Subjects Under Fasting and Fed Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03216278
- **NCT07396844** [COMPLETED]: The Food Effect on Pharmacokinetics of Fixed Dose Combination of Gemigliptin/Dapagliflozin/Metformin in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07396844
- **NCT06979388** [COMPLETED]: A Study to Investigate the Effect of Food on Balcinrenone/Dapagliflozin Pharmacokinetics in Fed and Fasted State and Pharmacokinetics of Balcinrenone When Dosed With a P-gp Inhibitor in Healthy Participants. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06979388
- **NCT05899738** [COMPLETED]: A Study to Compare the Relative Bioavailability of Two Iberdomide (CC-220) Formulations and to Assess The Effect Of Food on the Drug Levels of Iberdomide in Healthy Adult Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05899738
- **NCT05995119** [COMPLETED]: Comparative Bioavailability Study of TAH3311 5 mg Oral Dissolving Film vs ELIQUIS® 5 mg Tablet in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05995119
- **NCT07807488** [COMPLETED]: Bioequivalence Study of Rivaroxaban 2.5 mg Tablets Under Fasting and Fed Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07807488
- **NCT03864679** [COMPLETED]: Investigation of Fat Oxidation During Moderate Versus Vigorous Intensity Exercise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03864679
- **NCT03368066** [COMPLETED]: Is Adrenal Insufficiency Under-diagnosed in Hospitalized Cirrhosis Patients? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03368066

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de LCAT?

A doença é causada por alterações no gene LCAT, responsável por produzir uma enzima essencial no metabolismo do colesterol. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais passam uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da deficiência de LCAT?

Os sinais mais comuns são a opacidade corneana (olhos esbranquiçados), níveis extremamente baixos de colesterol HDL e perda de proteínas na urina. Com a progressão, podem surgir anemia hemolítica e insuficiência renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/complete-lcat-deficiency)

### Existe tratamento para a deficiência de LCAT pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa medicamentos como estatinas e fibratos pelo PCDT de Dislipidemia para ajudar a manejar os lipídios e o risco cardiovascular.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Atorvastatina cálcica comprimido 80 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia nos achados na córnea, em exames de sangue que revelam colesterol HDL muito reduzido e em exames de urina. A confirmação final pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados ao gene LCAT.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607254/)

### A deficiência de LCAT tem cura?

Até o momento não há cura descrita para a deficiência de LCAT nem medicamentos específicos aprovados catalogados. O cuidado foca em monitorar a saúde dos rins, dos olhos e em controlar os níveis de gorduras corporais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/complete-lcat-deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de LCAT. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat
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