# Deficiência de LCAT

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 650 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/650
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O défice de LCAT (lecitina-colesterol aciltransferase) é uma doença rara do metabolismo das lipoproteínas clinicamente caracterizada por opacidades da córnea, e por vezes insuficiência renal e anemia hemolítica, e bioquimicamente por redução acentuada do colesterol HDL.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 125
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de apolipoproteína AI** — HPO: HP:0031799 (Muito frequente (99-80%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Nível de lecitina colesterol acil transferase diminuído** — HPO: HP:0025433
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141
- **Aumento da concentração de colesterol VLDL** — HPO: HP:0003362

## Genes associados (1)

- **LCAT** — Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Central enzyme in the extracellular metabolism of plasma lipoproteins. Synthesized mainly in the liver and secreted into plasma where it converts cholesterol and phosphatidylcholines (lecithins) to ch

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06217588** [RECRUITING]: LCAT (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase) Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06217588
- **NCT04737720** [COMPLETED]: Intravenous ACP-501 for Familial LCAT Deficiency (rhLCAT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04737720
- **NCT01782027** [TERMINATED]: Mendelian Reverse Cholesterol Transport Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01782027

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de LCAT. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat
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