# Deficiência de LCAT familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79293
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:245900 — https://omim.org/entry/245900

## Descrição clínica

O défice de LCAT familiar (lecitina-colesterol aciltransferase) (FLD) é uma forma de deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT; ver este termo) clinicamente caracterizada por opacidades corneanas, anemia hemolítica e insuficiência renal, e bioquimicamente por colesterol HDL gravemente diminuido e deficiência completa da enzima LCAT.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Nível de lecitina colesterol acil transferase diminuído** — HPO: HP:0025433 (Obrigatório (100%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LCAT** — Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Central enzyme in the extracellular metabolism of plasma lipoproteins. Synthesized mainly in the liver and secreted into plasma where it converts cholesterol and phosphatidylcholines (lecithins) to ch

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06217588** [RECRUITING]: LCAT (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase) Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06217588
- **NCT04737720** [COMPLETED]: Intravenous ACP-501 for Familial LCAT Deficiency (rhLCAT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04737720

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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