# Deficiência de LCAT familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79293
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:245900 — https://omim.org/entry/245900

## Em linguagem simples

A deficiência de LCAT familiar é uma doença genética rara em que o corpo não produz de maneira adequada uma enzima necessária para o metabolismo das gorduras. Por causa dessa alteração, os pacientes apresentam níveis extremamente baixos de colesterol HDL, manchas esbranquiçadas na borda dos olhos e perda de proteínas na urina. Com o passar do tempo, a condição pode causar anemia e problemas no funcionamento dos rins. Não há cura disponível, mas o SUS dispensa medicamentos para controle de gorduras como o bezafibrato via protocolo de dislipidemia, além de exames e suporte em reabilitação.

## Descrição clínica

É um tipo de deficiência da enzima LCAT (lecithin-cholesterol acyltransferase) caracterizada clinicamente por opacidades na córnea, anemia hemolítica e insuficiência renal. Em exames de laboratório, ela se apresenta com colesterol HDL (o "colesterol bom") muito baixo e a falta completa da enzima LCAT.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Nível de lecitina colesterol acil transferase diminuído** — HPO: HP:0025433 (Obrigatório (100%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LCAT** — Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Central enzyme in the extracellular metabolism of plasma lipoproteins. Synthesized mainly in the liver and secreted into plasma where it converts cholesterol and phosphatidylcholines (lecithins) to ch

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07629999** [RECRUITING]: Single and Multiple Dose Study to Evaluate Safety and Pharmacokinetics of BMS-986533 in Healthy Participants and Assessments of Food and pH Effects on Relative Bioavailability, and Drug-Drug Interaction Potential in Healthy Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07629999
- **NCT06217588** [RECRUITING]: LCAT (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase) Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06217588
- **NCT03216278** [COMPLETED]: The Purpose of the Study is to Compare Two Fixed Dose Combination Tablets of Dapagliflozin/Metformin XR in Healthy Subjects Under Fasting and Fed Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03216278
- **NCT07396844** [COMPLETED]: The Food Effect on Pharmacokinetics of Fixed Dose Combination of Gemigliptin/Dapagliflozin/Metformin in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07396844
- **NCT06979388** [COMPLETED]: A Study to Investigate the Effect of Food on Balcinrenone/Dapagliflozin Pharmacokinetics in Fed and Fasted State and Pharmacokinetics of Balcinrenone When Dosed With a P-gp Inhibitor in Healthy Participants. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06979388
- **NCT05899738** [COMPLETED]: A Study to Compare the Relative Bioavailability of Two Iberdomide (CC-220) Formulations and to Assess The Effect Of Food on the Drug Levels of Iberdomide in Healthy Adult Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05899738
- **NCT05995119** [COMPLETED]: Comparative Bioavailability Study of TAH3311 5 mg Oral Dissolving Film vs ELIQUIS® 5 mg Tablet in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05995119
- **NCT07807488** [COMPLETED]: Bioequivalence Study of Rivaroxaban 2.5 mg Tablets Under Fasting and Fed Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07807488
- **NCT03864679** [COMPLETED]: Investigation of Fat Oxidation During Moderate Versus Vigorous Intensity Exercise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03864679
- **NCT03368066** [COMPLETED]: Is Adrenal Insufficiency Under-diagnosed in Hospitalized Cirrhosis Patients? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03368066

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de LCAT familiar?

A doença é causada por alterações genéticas no gene LCAT, herdadas de forma autossômica recessiva de ambos os pais. Essas variantes provocam a redução grave ou a ausência da enzima lecitina-colesterol aciltransferase no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da deficiência de LCAT familiar?

Os sinais principais incluem opacidades na córnea (arcus corneano) e níveis excessivamente baixos de colesterol HDL no sangue. Os pacientes também costumam apresentar eliminação de proteína na urina (proteinúria), risco de insuficiência renal e anemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a deficiência de LCAT familiar?

A doença não possui um PCDT específico na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS dispensa o bezafibrato de 400 mg por meio do PCDT de Dislipidemia vigente, além de disponibilizar procedimentos diagnósticos e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79293); [20] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Bezafibrato comprimido liberação prolongada 400 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se apoia em achados clínicos como alterações na córnea associadas a exames que mostram HDL quase indetectável e proteinúria. A confirmação definitiva é viabilizada por testes genéticos que sequenciam o gene LCAT, havendo 14 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20LCAT%20deficiency)

### A deficiência de LCAT familiar tem cura?

Atualmente não existe cura definitiva descrita para a condição. O acompanhamento médico é direcionado a monitorar e controlar a função dos rins e o perfil de lipídios, havendo ensaios clínicos em andamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79293); [25] Ensaio clínico NCT06217588 (RECRUITING) — LCAT (Lecithin Cholesterol Acyl Transferase) Natural History Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06217588)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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