# Deficiência de lipase ácida lisossomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 275761 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275761
- **CID-10**: E75.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara causada por mutações no gene LIPA, levando à deficiência da enzima lipase ácida lisossomal. Manifesta-se com cirrose, atraso de crescimento, arteriosclerose, febre, esplenomegalia e alterações hepáticas, podendo evoluir para insuficiência hepática aguda.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Arteriosclerose** — HPO: HP:0002634
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Aumento da ecogenicidade hepática** — HPO: HP:0031141
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521
- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Células espumosas hepáticas** — HPO: HP:0034029
- **Fosfatase alcalina baixa** — HPO: HP:0003282
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Atividade reduzida da lipase ácida lisossômica** — HPO: HP:0031205
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Células espumosas da medula óssea** — HPO: HP:0004333 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de potássio na urina** — HPO: HP:0012598 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática fatal na infância** — HPO: HP:0006583 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Ocasional (29-5%))
- **Hipernatriúria** — HPO: HP:0012605 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Frequente (79-30%))
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal._

## Genes associados (1)

- **LIPA** — Lysosomal acid lipase/cholesteryl ester hydrolase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the deacylation of cholesteryl ester core lipids of endocytosed low density lipoproteins to generate free fatty acids and cholesterol (PubMed:15269241, PubMed:1718995, PubMed:7204383, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07455864** [RECRUITING]: Lysosomal Acid Lipase Deficiency in Risk Groups — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07455864
- **NCT01633489** [RECRUITING]: Lysosomal Acid Lipase (LAL) Deficiency Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01633489
- **NCT05368038** [ENROLLING_BY_INVITATION]: ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368038
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT02383641** [WITHDRAWN]: Biomarker for Wolman Disease (BioWolman) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02383641
- **NCT03984149** [UNKNOWN]: Lipa Gene Mutation in PED-LIPIGEN (Pediatric FH Subjects) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03984149
- **NCT01757184** [COMPLETED]: Acid Lipase Replacement Investigating Safety and Efficacy (ARISE) in Participants With Lysosomal Acid Lipase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01757184
- **NCT03564002** [UNKNOWN]: Metabolic Effects of Very Low Carbohydrate Ketogenic Diet in Subjects With Severe Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03564002
- **NCT02112994** [COMPLETED]: Safety and Efficacy Study of Sebelipase Alfa in Participants With Lysosomal Acid Lipase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02112994

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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