# Deficiência de lipase lipoproteica, forma familiar > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-lipoproteica-forma-familiar > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 309015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309015 - **CID-10**: E78.3 - **OMIM**: OMIM:238600 — https://omim.org/entry/238600 ## Descrição clínica A Deficiência Familiar da Lipase Lipoproteica é uma doença genética rara em que a pessoa não tem a enzima lipase lipoproteica, uma proteína importante para quebrar as moléculas de gordura. A falta dessa enzima impede que as pessoas afetadas digiram corretamente alguns tipos de gordura. Isso faz com que se acumulem no sangue pequenas bolhas de gordura chamadas quilomícrons, e aumente a quantidade de triglicerídeos no sangue. Os sintomas incluem dores fortes na barriga de vez em quando, inflamações repetidas do pâncreas (pancreatite), aumento fora do normal do fígado e/ou do baço (hepatoesplenomegalia), e o surgimento de lesões na pele chamadas xantomas eruptivos. Essa condição é causada por alterações (mutações) no gene LPL. É herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento busca controlar os sintomas e os níveis de triglicerídeos no sangue com uma dieta com pouquíssima gordura. O tratamento para sintomas específicos (como a pancreatite) segue as recomendações médicas já conhecidas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%)) - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 - **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416 (Frequência: 0/1) - **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735 (Obrigatório (100%)) - **Hiperquilomicronemia** — HPO: HP:0012238 - **Soro lactescente** — HPO: HP:0031028 (Obrigatório (100%)) - **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 - **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Obrigatório (100%)) - **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 - **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013 (Obrigatório (100%)) - **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660 - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 - **Náusea** — HPO: HP:0002018 ## Genes associados (1) - **LPL** — Lipoprotein lipase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Key enzyme in triglyceride metabolism. Catalyzes the hydrolysis of triglycerides from circulating chylomicrons and very low density lipoproteins (VLDL), and thereby plays an important role in lipid cl ## Medicamentos em desenvolvimento (5) - VOLANESORSEN SODIUM — Fase Phase 4 (Apolipoprotein C-III mRNA 3'UTR antisense inhibitor) - MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 2 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor) - CYCLOSPORINE — Fase Phase 2 (Cyclophilin A modulator) - METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist) - PREDNISOLONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009387 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT04227678** [RECRUITING]: Postprandial Fatty Acid Metabolism in Subjects With Lipoprotein Lipase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04227678 - **NCT03293810** [COMPLETED]: Glybera Registry, Lipoprotein Lipase Deficient (LPLD) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03293810 - **NCT03198897** [WITHDRAWN]: Biomarker for Homozygous Familial Hypercholesterolemia (BioHoFH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03198897 - **NCT02658175** [COMPLETED]: The Approach Open Label Study: A Study of Volanesorsen (Formerly IONIS-APOCIIIRx) in Participants With Familial Chylomicronemia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02658175 - **NCT03360747** [COMPLETED]: Phase 2 Study of AKCEA-ANGPTL3-LRx (ISIS 703802) in Participants With Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03360747 - **NCT02656095** [COMPLETED]: Lipoprotein Lipase Enzyme Activity Assay Validation and Clinical Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02656095 - **NCT02098278** [COMPLETED]: Pilot Study To Assess CAT-2003 in Patients With Chylomicronemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02098278 - **NCT01448577** [UNKNOWN]: Study to Re-assess and Re-confirm Data Previously Recorded About the Incidence and Severity of Acute Abdominal "Pancreatitis" Episodes in Lipoprotein Lipase Deficient (LPLD) Subjects Previously Enrolled on AMT Clinical Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01448577 - **NCT01109498** [UNKNOWN]: Safety and Efficacy in LPL-Deficient Subjects of AMT-011, an Adeno-Associated Viral Vector Expressing Human Lipoprotein Lipase [S447X] — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01109498 - **NCT00891306** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Human Lipoprotein Lipase (LPL)[S447X] Expressed by an Adeno-Associated Viral Vector in LPL-deficient Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00891306 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hiperquilomicronemia familiar](https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar) — ORPHA:444490 — 14 sintomas em comum - [Deficiência familiar de apolipoproteína C-II](https://raras.org/doenca/deficiencia-familiar-de-apolipoproteina-c-ii) — ORPHA:309020 — 6 sintomas em comum - [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 6 sintomas em comum - [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 6 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de ésteres de colesterol](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol) — ORPHA:75234 — 6 sintomas em comum - [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 5 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem déficit neurológico)](https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-2-hipopigmentacao-imunodeficiencia-com-ou-sem-deficit-neurologico) — ORPHA:79477 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 5 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 5 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de lipase lipoproteica, forma familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-lipoproteica-forma-familiar **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-lipoproteica-forma-familiar **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309015