# Deficiência de lipase lipoproteica, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-lipoproteica-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309015
- **CID-10**: E78.3
- **OMIM**: OMIM:238600 — https://omim.org/entry/238600

## Em linguagem simples

A deficiência de lipase lipoproteica na forma familiar é uma condição genética rara que impede o corpo de quebrar as gorduras da alimentação adequadamente. Essa dificuldade faz com que os triglicerídeos subam a patamares muito altos, provocando fortes dores na barriga, risco de inflamação no pâncreas e manchas na pele. O tratamento principal é o acompanhamento médico com uma dieta com pouquíssima gordura para controlar os níveis no sangue. No SUS, pacientes contam com medicamentos dispensados por meio do protocolo clínico para dislipidemia, além de exames especializados.

## Descrição clínica

A Deficiência Familiar da Lipase Lipoproteica é uma doença genética rara em que a pessoa não tem a enzima lipase lipoproteica, uma proteína importante para quebrar as moléculas de gordura. A falta dessa enzima impede que as pessoas afetadas digiram corretamente alguns tipos de gordura. Isso faz com que se acumulem no sangue pequenas bolhas de gordura chamadas quilomícrons, e aumente a quantidade de triglicerídeos no sangue. Os sintomas incluem dores fortes na barriga de vez em quando, inflamações repetidas do pâncreas (pancreatite), aumento fora do normal do fígado e/ou do baço (hepatoesplenomegalia), e o surgimento de lesões na pele chamadas xantomas eruptivos. Essa condição é causada por alterações (mutações) no gene LPL. É herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento busca controlar os sintomas e os níveis de triglicerídeos no sangue com uma dieta com pouquíssima gordura. O tratamento para sintomas específicos (como a pancreatite) segue as recomendações médicas já conhecidas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013 (Obrigatório (100%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Obrigatório (100%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Soro lactescente** — HPO: HP:0031028 (Obrigatório (100%))
- **Hiperquilomicronemia** — HPO: HP:0012238
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735 (Obrigatório (100%))
- **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416 (Frequência: 0/1)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LPL** — Lipoprotein lipase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Key enzyme in triglyceride metabolism. Catalyzes the hydrolysis of triglycerides from circulating chylomicrons and very low density lipoproteins (VLDL), and thereby plays an important role in lipid cl

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- VOLANESORSEN SODIUM — Fase Phase 4 (Apolipoprotein C-III mRNA 3'UTR antisense inhibitor)
- MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 2 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor)
- CYCLOSPORINE — Fase Phase 2 (Cyclophilin A modulator)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PREDNISOLONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009387

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07371767** [RECRUITING]: CS-121 APOC3 Base Editing in Children and Adolescents With Hyperchylomicronemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07371767
- **NCT04227678** [RECRUITING]: Postprandial Fatty Acid Metabolism in Subjects With Lipoprotein Lipase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04227678
- **NCT02658175** [COMPLETED]: The Approach Open Label Study: A Study of Volanesorsen (Formerly IONIS-APOCIIIRx) in Participants With Familial Chylomicronemia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02658175
- **NCT05089084** [COMPLETED]: Study of ARO-APOC3 (Plozasiran) in Adults With Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05089084
- **NCT03783377** [COMPLETED]: Study of ARO-APOC3 in Healthy Volunteers, Hypertriglyceridemic Patients and Patients With Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03783377
- **NCT03360747** [COMPLETED]: Phase 2 Study of AKCEA-ANGPTL3-LRx (ISIS 703802) in Participants With Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03360747
- **NCT02656095** [COMPLETED]: Lipoprotein Lipase Enzyme Activity Assay Validation and Clinical Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02656095
- **NCT02767531** [COMPLETED]: Orlistat for the Treatment of Type I Hyperlipoproteinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02767531
- **NCT03293810** [COMPLETED]: Glybera Registry, Lipoprotein Lipase Deficient (LPLD) Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03293810
- **NCT02098278** [COMPLETED]: Pilot Study To Assess CAT-2003 in Patients With Chylomicronemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02098278

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperquilomicronemia familiar](https://raras.org/doenca/hiperquilomicronemia-familiar) — ORPHA:444490 — 14 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de ésteres de colesterol](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol) — ORPHA:75234 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência familiar de apolipoproteína C-II](https://raras.org/doenca/deficiencia-familiar-de-apolipoproteina-c-ii) — ORPHA:309020 — 6 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 6 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla](https://raras.org/doenca/26791) — ORPHA:26791 — 5 sintomas em comum
- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem déficit neurológico)](https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-2-hipopigmentacao-imunodeficiencia-com-ou-sem-deficit-neurologico) — ORPHA:79477 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de lipase lipoproteica familiar?

A condição é causada por mutações genéticas no gene LPL, responsável pela síntese da enzima lipase lipoproteica. Sem essa proteína, as moléculas de gordura não são digeridas adequadamente, acumulando-se na circulação sanguínea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309015); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a transmissão ocorre predominantemente de maneira autossômica recessiva, quando a pessoa herda cópias alteradas do gene de ambos os pais. Padrões autossômicos dominantes também aparecem catalogados nos registros médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309015); [2] OMIM 238600 (https://www.omim.org/entry/238600); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas incluem crises repetidas de dor abdominal, náuseas, vômitos e risco aumentado de pancreatite aguda. Na pele podem surgir xantomas eruptivos, além do aspecto leitoso do sangue decorrente do soro lactescente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309015); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento e medicamentos?

Embora não haja um PCDT exclusivo para esta doença rara, o SUS dispensa fármacos hipolipemiantes como estatinas e fibratos pelo PCDT de Dislipidemia vigente. Além disso, a rede pública oferece procedimentos como dosagens metabólicas e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309015); [14] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Atorvastatina cálcica comprimido 10 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na constatação de hipertrigliceridemia grave com soro lactescente associada aos sintomas clínicos. A confirmação definitiva pode ser obtida por meio de testes genéticos voltados para o gene LPL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309015); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526823/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de lipase lipoproteica, forma familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-lipoproteica-forma-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-lipoproteica-forma-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309015