# Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cbldv1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308380
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara causada por mutações no gene MMADHC, afetando o metabolismo da vitamina B12. Resulta em deficiência de metilcobalamina, levando a distúrbios neurológicos e hematológicos graves.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **MMADHC** — Cobalamin trafficking protein CblD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes,

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cbldv1
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