# Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cbldv1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308380
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1 é uma condição genética rara ligada ao gene MMADHC, que atua no transporte intracelular da vitamina B12. Os sinais e características clínicas detalhadas deste subtipo ainda não estão completamente catalogados nas bases internacionais de referência. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos especializados capazes de identificar mutações específicas. No Brasil, a doença não conta com um PCDT oficial e não há medicamentos dispensados diretamente pelo SUS para este quadro.

## Descrição clínica

Doença rara causada por mutações no gene MMADHC, afetando o metabolismo da vitamina B12. Resulta em deficiência de metilcobalamina, levando a distúrbios neurológicos e hematológicos graves.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **MMADHC** — Cobalamin trafficking protein CblD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes,

## Perguntas frequentes

### Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1 tem tratamento pelo SUS?

A deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1 não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição nos registros de protocolos vigentes. O acompanhamento e o suporte clínico aos pacientes devem ser conduzidos pela rede pública de saúde e serviços de referência.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1?

A condição é causada por alterações genéticas no gene MMADHC. Esse gene é responsável por produzir a proteína de tráfego de cobalamina CblD, essencial para as funções celulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308380); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos, existindo 336 exames registrados no Genetic Testing Registry. A análise inclui a verificação de variantes no gene MMADHC, que conta com 98 variantes catalogadas no repositório ClinVar.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [9] ClinVar — 98 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MMADHC[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas catalogados?

Atualmente, a lista padronizada de sintomas e manifestações fenotípicas não se encontra descrita nos catálogos internacionais Orphanet e GARD. O quadro deve ser avaliado individualmente por uma equipe médica especializada em metabolismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308380); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17385/index)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta condição?

No momento, não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento registrados para esta condição nas bases de dados oficiais. A literatura científica reúne 942 publicações sobre os mecanismos e vias metabólicas relacionadas ao distúrbio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308380)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de metilcobalamina tipo cblDv1. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cbldv1
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