# Deficiência de metilcobalamina tipo cblG > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cblg > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 2170 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2170 - **CID-10**: E72.1 - **OMIM**: OMIM:250940 — https://omim.org/entry/250940 ## Descrição clínica A deficiência de metilcobalamina tipo cbl G é uma condição rara que acontece quando o corpo não consegue processar corretamente alguns aminoácidos (que são os "tijolinhos" que formam as proteínas). Na maioria dos casos, os sinais e sintomas aparecem durante o primeiro ano de vida; no entanto, podem surgir desde a infância até a idade adulta. As características comuns da condição incluem dificuldades para se alimentar, sonolência excessiva, convulsões, fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento, microcefalia (tamanho da cabeça menor que o normal) e anemia megaloblástica. A deficiência de metilcobalamina tipo cbl G é causada por alterações (mutações) no gene MTR. É uma condição genética herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa receber uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a doença. O tratamento geralmente inclui doses regulares de hidroxicobalamina (vitamina B12). Algumas pessoas afetadas também podem precisar de suplementação com folatos e betaína. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 33 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequente (~33%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 5/13) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (~33%)) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (~33%)) - **Metilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003223 - **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Frequente (~33%)) - **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 - **Concentração anormal de folato no sangue** — HPO: HP:0040087 (Frequência: 0/1) - **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Frequência: 2/3) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (~33%)) - **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (~33%)) - **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889 (Frequência: 4/4) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (~33%)) - **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Frequência: 3/3) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/4) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (~33%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/3) - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (~33%)) - **Homocistinúria** — HPO: HP:0002156 (Frequência: 3/3) - **Hipometioninemia** — HPO: HP:0003658 (Frequência: 5/5) - **Atividade da metionina sintase diminuída** — HPO: HP:0003524 (Frequência: 2/2) - **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%)) - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (~33%)) - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (~33%)) - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Obrigatório (100%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%)) - **Nível anormal de vitamina B12** — HPO: HP:0040126 (Frequência: 0/1) - **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Obrigatório (100%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/3) - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequente (~33%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/4) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 2/3) - **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Frequência: 0/4) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/4) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4) ## Genes associados (1) - **MTR** — Methionine synthase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the transfer of a methyl group from methylcob(III)alamin (MeCbl) to homocysteine, yielding enzyme-bound cob(I)alamin and methionine in the cytosol (PubMed:16769880, PubMed:17288554, PubMed:2 ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Homocistinúria sem acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:622 — 36 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 26 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 26 sintomas em comum - [Deficiência de metilcobalamina tipo cblE](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cble) — ORPHA:2169 — 25 sintomas em comum - [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 23 sintomas em comum - [Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF](https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf) — ORPHA:79284 — 21 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 20 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblD](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbld) — ORPHA:79283 — 18 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica refratária à vitamina B12](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-refrataria-a-vitamina-b12) — ORPHA:27 — 17 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 17 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de metilcobalamina tipo cblG. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cblg **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metilcobalamina-tipo-cblg **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2170