# Deficiência de metionina adenosiltransferase I/III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metionina-adenosiltransferase-iiii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168598
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:250850 — https://omim.org/entry/250850

## Em linguagem simples

A deficiência de metionina adenosiltransferase I/III é uma condição genética rara que altera o processamento do aminoácido metionina, fazendo com que ele se acumule no fígado. Na maioria dos casos, a evolução é não grave e benigna, embora algumas pessoas possam apresentar mau hálito ou alterações neurológicas. Essa condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS e não possui medicamentos específicos distribuídos na rede pública. O acompanhamento médico é essencial para monitorar o desenvolvimento e pode contar com exames e fórmulas para erros inatos previstos na rede pública.

## Descrição clínica

A hipermetioninemia causada pela deficiência da enzima metionina adenosiltransferase é uma doença metabólica muito rara. Essa condição resulta em um acúmulo de metionina principalmente no fígado e geralmente é benigna (não grave), pois a atividade da enzima é apenas parcialmente afetada. No entanto, raramente, alguns pacientes podem apresentar um odor corporal estranho ou problemas neurológicos, como a desmielinização cerebral (que é a perda da camada protetora dos nervos no cérebro).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Halitose** — HPO: HP:0100812
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MAT1A** — S-adenosylmethionine synthase isoform type-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of S-adenosylmethionine from methionine and ATP. The reaction comprises two steps that are both catalyzed by the same enzyme: formation of S-adenosylmethionine (AdoMet) and tri

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00006061** [COMPLETED]: Study of Phosphatidylcholine in a Patient With Methionine Adenosyltransferase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006061

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de metionina adenosiltransferase I/III?

É uma doença metabólica genética muito rara que provoca o acúmulo de metionina principalmente no fígado. Na grande maioria dos casos a condição tem caráter benigno, pois a enzima mantém atividade parcial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168598)

### A deficiência de metionina adenosiltransferase I/III é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética ligada a mutações no gene MAT1A. Ela é descrita com herança autossômica recessiva, existindo também formas com herança autossômica dominante documentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168598); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Determination of Autosomal Dominant or Recessive Methionine Adenosyltransferase I/III Deficiencies Based on Cl (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26933843/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

O achado principal é a hipermetioninemia no sangue, acompanhada às vezes por halitose ou odor corporal. Mais raramente, podem surgir problemas neurológicos como desmielinização, distonia ou deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168598); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico ocorre pela constatação de níveis elevados de metionina através de testes de triagem e dosagem de aminoácidos. Ele pode ser confirmado com exames genéticos, existindo 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e testes no SUS como o exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168598); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Methionine%20adenosyltransferase%20I%2FIII%20deficiency)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para essa doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados no SUS. O acompanhamento e o suporte nutricional ou de reabilitação ocorrem pelos serviços de referência e procedimentos gerais da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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