# Deficiência de metionina adenosiltransferase I/III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-metionina-adenosiltransferase-iiii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168598
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:250850 — https://omim.org/entry/250850

## Descrição clínica

Erro inato raro do metabolismo caracterizado por níveis séricos de metionina persistentemente elevados. Metade dos doentes relatados com deficiência de MAT I/III, principalmente aqueles com hipermetioninemia abaixo de 800 µM, não apresentam anomalias no SNC e são clinicamente assintomáticos. No entanto, os indivíduos com níveis mais elevados podem apresentar evidências de anomalias no sistema nervoso central, principalmente hipo ou desmielinização na ressonância magnética do cérebro, bem como atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual. Mau hálito ou forte cheiro a urina e suor podem ser observados em alguns doentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Halitose** — HPO: HP:0100812
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MAT1A** — S-adenosylmethionine synthase isoform type-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of S-adenosylmethionine from methionine and ATP. The reaction comprises two steps that are both catalyzed by the same enzyme: formation of S-adenosylmethionine (AdoMet) and tri

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00006061** [COMPLETED]: Study of Phosphatidylcholine in a Patient With Methionine Adenosyltransferase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00006061

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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