# Deficiência de mevalonato quinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309025 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309025
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de mevalonato quinase é uma condição genética rara que costuma se manifestar nos primeiros anos de vida. Ela se caracteriza principalmente por episódios recorrentes de febre alta acompanhados de calafrios, dores musculares, lesões na pele e aftas recorrentes. A doença está associada a alterações no gene MVK, que provocam falhas em uma enzima importante do corpo. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento é conduzido pela rede médica especializada.

## Descrição clínica

Deficiência de mevalonato quinase (DMQ) é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que interrompe a biossíntese de colesterol e isoprenoides. É uma doença genética rara, mas uma alta frequência é observada em regiões do Norte da Europa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Angiomiolipoma renal** — HPO: HP:0006772
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Serosite** — HPO: HP:0045073
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase._

## Genes associados (1)

- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- CANAKINUMAB — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017708

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06838143** [RECRUITING]: Ilaris NIS in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06838143
- **NCT02334748** [COMPLETED]: A Study of Canakinumab in Patients With Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis or Hereditary Periodic Fevers Who Participated in the CACZ885G2301E1, CACZ885G2306 or CACZ885N2301 Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02334748
- **NCT01303380** [COMPLETED]: Canakinumab in Patients With Active Hyper-IgD Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01303380
- **NCT06497829** [UNKNOWN]: Geranylgeraniol Supplementation in Patients With Mevalonate Kinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06497829
- **NCT00260299** [TERMINATED]: Dietary Cholesterol and Defects in Cholesterol Synthesis in Mevalonate Kinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00260299
- **NCT01568736** [WITHDRAWN]: B7 Coreceptor Molecules in Hyper IgD Syndrome Form of Mevalonate Kinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01568736

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- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de mevalonato quinase?

A deficiência de mevalonato quinase é uma condição genética rara identificada pelo código Orphanet ORPHA:309025 e CID-10 E88.8. Ela costuma manifestar seus primeiros sinais ainda durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309025)

### Quais são os principais sintomas da MKD?

Os sintomas incluem febre recorrente, calafrios, cefaleia, mialgia e alterações na pele como urticária e eritema. Também podem surgir aftas na boca, dores nas articulações (artrite) e episódios de dor e inflamação abdominal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da deficiência de mevalonato quinase?

A doença é decorrente de variantes genéticas no gene MVK. Esse gene é responsável pela codificação da proteína e enzima mevalonato quinase no organismo.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o reconhecimento clínico das queixas e a realização de exames moleculares específicos. Existem 17 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações no gene MVK.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309025); [20] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/508738/)

### Existe protocolo e medicamento dispensado pelo SUS para MKD?

A deficiência de mevalonato quinase não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação padronizada de medicamentos do CEAF pelo SUS para esta condição, ocorrendo o suporte pela rede clínica de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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