# Deficiência de mevalonato quinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309025 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309025
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiência de mevalonato quinase (DMQ) é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que interrompe a biossíntese de colesterol e isoprenoides. É uma doença genética rara, mas uma alta frequência é observada em regiões do Norte da Europa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Angiomiolipoma renal** — HPO: HP:0006772
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Serosite** — HPO: HP:0045073
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase._

## Genes associados (1)

- **MVK** — Mevalonate kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of mevalonate to mevalonate 5-phosphate, a key step in isoprenoid and cholesterol biosynthesis (PubMed:11278915, PubMed:18302342, PubMed:9325256, PubMed:9392419)

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- CANAKINUMAB — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017708

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06838143** [RECRUITING]: Ilaris NIS in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06838143
- **NCT06497829** [RECRUITING]: Geranylgeraniol Supplementation in Patients With Mevalonate Kinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06497829
- **NCT00260299** [TERMINATED]: Dietary Cholesterol and Defects in Cholesterol Synthesis in Mevalonate Kinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00260299
- **NCT01568736** [WITHDRAWN]: B7 Coreceptor Molecules in Hyper IgD Syndrome Form of Mevalonate Kinase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01568736
- **NCT01303380** [COMPLETED]: Canakinumab in Patients With Active Hyper-IgD Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01303380

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidúria mevalônica](https://raras.org/doenca/aciduria-mevalonica) — ORPHA:29 — 55 sintomas em comum
- [Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente](https://raras.org/doenca/hiperimunoglobulinemia-d-com-febre-recorrente) — ORPHA:343 — 49 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 28 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 25 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 25 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de mevalonato quinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309025