# Deficiência de monoamina oxidase A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-monoamina-oxidase-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3057
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:300615 — https://omim.org/entry/300615

## Descrição clínica

A deficiência da enzima monoamina oxidase-A (MAO-A) é uma doença genética muito rara, ligada ao cromossomo X, que causa um problema no processamento de certas substâncias químicas (neurotransmissores) no cérebro. Ela se manifesta clinicamente por atraso intelectual leve, agressividade impulsiva e, às vezes, comportamento violento, aparecendo desde a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Raro (<5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Raro (<5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **MAOA** — Amine oxidase [flavin-containing] A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidative deamination of primary and some secondary amine such as neurotransmitters, with concomitant reduction of oxygen to hydrogen peroxide and has important functions in the metaboli

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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