# Deficiência de monoamina oxidase A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-monoamina-oxidase-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3057
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:300615 — https://omim.org/entry/300615

## Em linguagem simples

A deficiência de monoamina oxidase A (MAO-A) é uma doença genética muito rara que afeta a forma como o cérebro processa certas substâncias químicas fundamentais. Desde a infância, ela pode causar atraso no aprendizado, dificuldades nos movimentos e episódios de impulsividade ou agressividade. Alguns sinais físicos também podem aparecer, como dor de cabeça, vermelhidão no corpo ou diarreia. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A deficiência da enzima monoamina oxidase-A (MAO-A) é uma doença genética muito rara, ligada ao cromossomo X, que causa um problema no processamento de certas substâncias químicas (neurotransmissores) no cérebro. Ela se manifesta clinicamente por atraso intelectual leve, agressividade impulsiva e, às vezes, comportamento violento, aparecendo desde a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Raro (<5%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **MAOA** — Amine oxidase [flavin-containing] A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidative deamination of primary and some secondary amine such as neurotransmitters, with concomitant reduction of oxygen to hydrogen peroxide and has important functions in the metaboli

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: RASAGILINE (RASAGILINE), ZELAPAR (SELEGILINE HYDROCHLORIDE), Tranylcypromine (TRANYLCYPROMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 13 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência de creatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-creatina) — ORPHA:79172 — 7 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 7 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 7 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 6 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do GABA](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba) — ORPHA:79175 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de monoamina oxidase A?

A doença é causada por alterações genéticas no gene MAOA, responsável por produzir uma enzima essencial para o equilíbrio cerebral. Essa condição segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3057); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais incluem comprometimento cognitivo, atraso motor, baixa tolerância à frustração, impulsividade e agressividade. Também podem ocorrer sintomas como tremores nos movimentos, dor de cabeça, rubor e diarreia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3057); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados para ela. O suporte no SUS ocorre por meio de exames e atendimento em serviços de reabilitação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3057); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações no gene MAOA.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Monoamine%20oxidase%20A%20deficiency)

### Existem pesquisas clínicas ou novos tratamentos em teste?

No momento, há 0 ensaios clínicos ativos registrados para a deficiência de MAO-A. Remédios como rasagilina e tranilcipromina possuem aprovação pelo FDA nos EUA, mas não há estudos em andamento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3057); [12] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: RASAGILINE (RASAGILINE), ZELAPAR (SELEGILINE HYDROCHLORIDE), Tranylcypromine (TRANYLCYPROMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Monoamine%20oxidase%20A%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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