# Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-n-acetil-alfa-d-galactosaminidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3137 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3137
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase é uma doença genética e lisossômica extremamente rara decorrente da falta de atividade da enzima NAGA. Ela pode provocar alterações no desenvolvimento, fraqueza muscular, perda auditiva, dificuldades visuais e problemas neurológicos como hipotonia e convulsões ou mioclonias. Não existe até o momento um medicamento curativo específico ou tratamento aprovado voltado diretamente para a causa da doença. No Sistema Único de Saúde (SUS), o acompanhamento se concentra no controle dos sintomas e no serviço de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A deficiência de Alfa-N-acetilgalactosaminidase (NAGA) é uma doença de armazenamento lisossômico muito rara. Ela apresenta grande variedade de manifestações clínicas (nos sintomas) e patológicas (nas alterações do corpo), sendo caracterizada por uma atividade insuficiente da enzima NAGA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Tortuosidade dos vasos conjuntivais** — HPO: HP:0000503
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Acidente vascular cerebral lacunar** — HPO: HP:0032325
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular posterior** — HPO: HP:0006812
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Aumento de sialopeptídeos O-ligados urinários** — HPO: HP:0003461
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atividade reduzida da alfa-N-acetilgalactosaminidase tecidual** — HPO: HP:4000202
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-n-acetil-alfa-d-galactosaminidase._

## Genes associados (1)

- **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-n-acetilgalactosaminidase-tipo-1) — ORPHA:79279 — 35 sintomas em comum
- [Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-n-acetilgalactosaminidase-tipo-2) — ORPHA:79280 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 29 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 27 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 26 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 25 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene NAGA, responsável pela produção da enzima alfa-N-acetilgalactosaminidase. A herança genética é autossômica recessiva, necessitando que o indivíduo herde a alteração de ambos os pais biológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3137); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da deficiência de NAGA?

Os sintomas podem envolver hipotonia generalizada, fraqueza muscular distal, deficiência intelectual, mioclonias e atrofia cerebral. Também são descritos comprometimento sensorial, deficiência auditiva neurossensorial, alterações na retina e lesões na pele como telangiectasias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3137); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deficiência de NAGA tem cura ou remédio específico?

Não existe até o momento cura ou medicamento específico aprovado pelas agências regulatórias como FDA ou ANVISA. O cuidado clínico é direcionado ao alívio e manejo dos sintomas que o paciente manifesta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3137)

### Existe tratamento para esta condição dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que mostram redução na atividade da enzima alfa-N-acetilgalactosaminidase tecidual e acúmulo urinário de sialopeptídeos. A comprovação final pode ser realizada por meio de testes genéticos que sequenciam o gene NAGA, procedimento catalogado em bases internacionais como o GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3137); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Alpha-N-acetylgalactosaminidase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-n-acetil-alfa-d-galactosaminidase
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