# Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-n-acetil-alfa-d-galactosaminidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3137 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3137
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de Alfa-N-acetilgalactosaminidase (NAGA) é uma doença de armazenamento lisossômico muito rara. Ela apresenta grande variedade de manifestações clínicas (nos sintomas) e patológicas (nas alterações do corpo), sendo caracterizada por uma atividade insuficiente da enzima NAGA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Tortuosidade dos vasos conjuntivais** — HPO: HP:0000503
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Acidente vascular cerebral lacunar** — HPO: HP:0032325
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular posterior** — HPO: HP:0006812
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Comprometimento sensorial distal de todas as modalidades** — HPO: HP:0003409
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Aumento de sialopeptídeos O-ligados urinários** — HPO: HP:0003461
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atividade reduzida da alfa-N-acetilgalactosaminidase tecidual** — HPO: HP:4000202
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Ocasional (29-5%))
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-n-acetil-alfa-d-galactosaminidase._

## Genes associados (1)

- **NAGA** — Alpha-N-acetylgalactosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Removes terminal alpha-N-acetylgalactosamine residues from glycolipids and glycopeptides. Required for the breakdown of glycolipids

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-n-acetil-alfa-d-galactosaminidase
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