# Deficiência de NAD(P)HX desidratase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-nadphx-desidratase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 555402 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/555402
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:618321 — https://omim.org/entry/618321

## Descrição clínica

Heme, ou haem, é uma molécula em formato de anel que contém ferro e serve como ligante de várias proteínas, especialmente como um componente da hemoglobina, que transporta oxigênio na corrente sanguínea. É composto por quatro anéis pirrólicos com duas cadeias laterais de vinil e duas de ácido propiônico. O heme é biossintetizado tanto na medula óssea quanto no fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Frequência: 1/6)
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 1/6)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 1/6)
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 1/6)
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/6)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 1/6)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequência: 3/6)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 1/6)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 2/6)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 1/6)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 1/6)
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequência: 1/6)
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 1/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/6)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequência: 1/6)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequência: 1/6)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 1/6)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 1/6)
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequência: 1/6)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 1/6)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 1/6)
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequência: 1/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/6)
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequência: 1/6)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 1/6)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 1/6)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 4/6)
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequência: 2/6)
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequência: 2/6)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 1/6)
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 6/6)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 1/6)
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequência: 6/6)
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-nadphx-desidratase._

## Genes associados (1)

- **NAXD** — ATP-dependent (S)-NAD(P)H-hydrate dehydratase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the dehydration of the S-form of NAD(P)HX at the expense of ATP, which is converted to ADP. Together with NAD(P)HX epimerase, which catalyzes the epimerization of the S- and R-forms, the enz

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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