# Deficiência de neurotransmissor, outra

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-neurotransmissor-outra
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79219 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79219
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

"Deficiência de neurotransmissor, outra" é uma classificação que reúne doenças raras nas quais há falhas na comunicação química entre as células do cérebro. As famílias costumam perceber sinais nos primeiros momentos de vida, incluindo atraso grave no desenvolvimento, crises convulsivas e alterações importantes no movimento ou tônus muscular. Em casos mais graves, podem ocorrer também dificuldades para respirar de forma autônoma, exigindo cuidados hospitalares constantes. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de diretrizes e PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Doença metabólica rara caracterizada por deficiência de neurotransmissores, manifestando-se com polimicrogiria frontal, atraso global do desenvolvimento, hipomielinização e espasticidade. Pode apresentar apneia, miopia e alterações eletroencefalográficas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845
- **Aumento do movimento fetal** — HPO: HP:0010519
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Líquido amniótico manchado por mecônio** — HPO: HP:0012420
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Parto a vácuo** — HPO: HP:0011412
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-neurotransmissor-outra._

## Genes associados (7)

- **SLC6A5** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:10381548, PubMed:10606742, PubMed:16751771, PubMed:31370103, PubMed:9845349). Terminates the action of glycine by its high affinity sodium-de
- **ARHGEF9** — Rho guanine nucleotide exchange factor 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42. Promotes formation of GPHN clusters (By similarity)
- **GLRB** — Glycine receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of heteromeric glycine-gated chloride channels (PubMed:11929858, PubMed:15302677, PubMed:16144831, PubMed:22715885, PubMed:23238346, PubMed:25445488, PubMed:34473954, PubMed:8717357). Plays an
- **BCHE** — Cholinesterase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Esterase with broad substrate specificity. Contributes to the inactivation of the neurotransmitter acetylcholine. Can degrade neurotoxic organophosphate esters
- **GLRA1** — Glycine receptor subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of heteromeric glycine-gated chloride channels (PubMed:14551753, PubMed:23994010, PubMed:25730860, PubMed:37821459). Plays an important role in the down-regulation of neuronal excitability (Pu
- **ATAD1** — Outer mitochondrial transmembrane helix translocase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Outer mitochondrial translocase required to remove mislocalized tail-anchored transmembrane proteins on mitochondria (PubMed:24843043). Specifically recognizes and binds tail-anchored transmembrane pr
- **GPHN** — Gephyrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- AZD-8848 — Fase Phase 1 (Toll-like receptor 7 agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019253

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperecplexia](https://raras.org/doenca/hiperecplexia) — ORPHA:306773 — 65 sintomas em comum
- [Hiperecplexia hereditária](https://raras.org/doenca/hiperecplexia-hereditaria) — ORPHA:3197 — 65 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 41 sintomas em comum
- [Convulsões sensíveis ao ácido folínico](https://raras.org/doenca/convulsoes-sensiveis-ao-acido-folinico) — ORPHA:79097 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 37 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 32 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 32 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de neurotransmissor, outra?

A condição é causada por alterações moleculares em genes que atuam na neurotransmissão, como SLC6A5, GLRA1, GLRB, ARHGEF9, ATAD1, BCHE e GPHN. Esses genes produzem proteínas essenciais para o transporte e recepção de sinais químicos no cérebro.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os pacientes podem apresentar convulsões, encefalopatia epiléptica e atraso global do desenvolvimento. Também são frequentes alterações motoras como espasticidade, tetraparesia espástica, distonia e dificuldades respiratórias como apneia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta categoria, sendo o atendimento focado no controle dos sintomas pela rede de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a avaliação neurológica e a realização de exames moleculares específicos. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e centenas de variantes genéticas registradas na base ClinVar que ajudam a identificar os genes envolvidos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 408 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC6A5[gene])

### A doença pode ser identificada no teste do pezinho?

Não há informações catalogadas que indiquem a inclusão desta categoria clínica específica nos programas usuais de triagem neonatal universal. A investigação normalmente acontece após o aparecimento de sinais clínicos e por meio de testes genéticos dirigidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79219); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de neurotransmissor, outra. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-neurotransmissor-outra
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