# Deficiência de neurotransmissor, outra

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-neurotransmissor-outra
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79219 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79219
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença metabólica rara caracterizada por deficiência de neurotransmissores, manifestando-se com polimicrogiria frontal, atraso global do desenvolvimento, hipomielinização e espasticidade. Pode apresentar apneia, miopia e alterações eletroencefalográficas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (98 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845
- **Aumento do movimento fetal** — HPO: HP:0010519
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Líquido amniótico manchado por mecônio** — HPO: HP:0012420
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Parto a vácuo** — HPO: HP:0011412
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- _...e mais 58 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-neurotransmissor-outra._

## Genes associados (7)

- **SLC6A5** — Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium- and chloride-dependent glycine transporter (PubMed:10381548, PubMed:10606742, PubMed:16751771, PubMed:31370103, PubMed:9845349). Terminates the action of glycine by its high affinity sodium-de
- **ARHGEF9** — Rho guanine nucleotide exchange factor 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42. Promotes formation of GPHN clusters (By similarity)
- **GLRB** — Glycine receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of heteromeric glycine-gated chloride channels (PubMed:11929858, PubMed:15302677, PubMed:16144831, PubMed:22715885, PubMed:23238346, PubMed:25445488, PubMed:34473954, PubMed:8717357). Plays an
- **BCHE** — Cholinesterase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Esterase with broad substrate specificity. Contributes to the inactivation of the neurotransmitter acetylcholine. Can degrade neurotoxic organophosphate esters
- **GLRA1** — Glycine receptor subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of heteromeric glycine-gated chloride channels (PubMed:14551753, PubMed:23994010, PubMed:25730860, PubMed:37821459). Plays an important role in the down-regulation of neuronal excitability (Pu
- **ATAD1** — Outer mitochondrial transmembrane helix translocase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Outer mitochondrial translocase required to remove mislocalized tail-anchored transmembrane proteins on mitochondria (PubMed:24843043). Specifically recognizes and binds tail-anchored transmembrane pr
- **GPHN** — Gephyrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- AZD-8848 — Fase Phase 1 (Toll-like receptor 7 agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019253

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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