# Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-nucleosideos-purinicos-fosforilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 760 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/760
- **CID-10**: D81.5
- **OMIM**: OMIM:613179 — https://omim.org/entry/613179

## Descrição clínica

A deficiência de purina nucleosídeo fosforilase (PNP) é um distúrbio do metabolismo das purinas, caracterizado por um enfraquecimento progressivo do sistema imunológico. Isso leva a infecções frequentes e oportunistas, doenças autoimunes, câncer e também a problemas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 72
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite cerebral** — HPO: HP:0005318
- **Nível urinário elevado de guanosina** — HPO: HP:0040424 (Obrigatório (100%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Infecções oportunistas recorrentes** — HPO: HP:0005390
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Otite média** — HPO: HP:0000388
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Imunodeficiência humoral** — HPO: HP:0005363 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Anormalidade da função motora central** — HPO: HP:0011442 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Ocasional (29-5%))
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção gastrointestinal incomum** — HPO: HP:0032166 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Raro (<5%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430 (Frequente (79-30%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-nucleosideos-purinicos-fosforilase._

## Genes associados (1)

- **PNP** — Pancreatic polypeptide prohormone [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Hormone secreted by pancreatic cells that acts as a regulator of pancreatic and gastrointestinal functions probably by signaling through the G protein-coupled receptor NPY4R2

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT00008450** [COMPLETED]: Total-Body Irradiation Followed By Cyclosporine and Mycophenolate Mofetil in Treating Patients With Severe Combined Immunodeficiency Undergoing Donor Bone Marrow Transplant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00008450

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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