# Deficiência de ornitina carbamoiltransferase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-ornitina-carbamoiltransferase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 664 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664
- **CID-10**: E72.4
- **OMIM**: OMIM:311250 — https://omim.org/entry/311250

## Descrição clínica

Uma doença genética rara do metabolismo do ciclo da ureia e da desintoxicação da amónia, caracterizada por uma doença grave de início neonatal, encontrada principalmente nos homens, ou por formas de início tardio (parciais) da doença. Ambas se manifestam com episódios de hiperamonémia que podem ser fatais e levar a sequelas neurológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 15/68)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 38/68)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Hipoargininemia** — HPO: HP:0005961 (Frequente (79-30%))
- **Alcalose respiratória** — HPO: HP:0001950 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Aversão a proteínas** — HPO: HP:0002038 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572 (Frequente (79-30%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Delírio** — HPO: HP:0031258 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria orótica** — HPO: HP:0003218 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Frequência: 11/54)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 28/38)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 11/69)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 48/69)
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 17/69)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-ornitina-carbamoiltransferase._

## Genes associados (1)

- **OTC** — Ornithine transcarbamylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the second step of the urea cycle, the condensation of carbamoyl phosphate with L-ornithine to form L-citrulline (PubMed:2556444, PubMed:6372096, PubMed:8112735). The urea cycle ensures the

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT06255782** [RECRUITING]: An Open-label Study to Investigate ECUR-506 in Male Babies Less Than 9 Months of Age With Neonatal Onset OTC Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06255782
- **NCT04908319** [RECRUITING]: Hepatic Histopathology in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04908319
- **NCT04612764** [RECRUITING]: Liver Disease in Urea Cycle Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04612764
- **NCT06488313** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Pharmacodynamics and Safety of ARCT-810 in Participants With OTCD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06488313
- **NCT06805695** [RECRUITING]: Long-term Follow-up (LTFU) Study of Participants in Any iECURE Protocol Using an Investigational Product (IP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06805695
- **NCT05092685** [RECRUITING]: Halting Ornithine Transcarbamylase Deficiency With Recombinant AAV in ChildrEn — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05092685
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT03636438** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Follow Up to Evaluate DTX301 in Adults With Late-Onset OTC Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03636438
- **NCT05526066** [TERMINATED]: Study for Adolescents and Adults With Ornithine Transcarbamylase Deficiency to Evaluate Safety and Tolerability of ARCT-810 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05526066
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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