# Deficiência de piruvato carboxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3008
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:266150 — https://omim.org/entry/266150

## Descrição clínica

A deficiência da enzima piruvato carboxilase (PC) é uma doença neurometabólica rara. Ela se caracteriza por acidose metabólica (um acúmulo de ácido no corpo), dificuldade de crescimento e ganho de peso, atraso no desenvolvimento e convulsões repetidas que surgem desde cedo em pacientes com quadros mais graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/17)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/17)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 17/17)
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequência: 4/17)
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequência: 4/17)
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970
- **Perda neuronal no córtex cerebral** — HPO: HP:0007190
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Hipoglutaminemia** — HPO: HP:0500147 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de colina cerebral por EMR** — HPO: HP:0012706 (Frequente (79-30%))
- **Cistos subependimários** — HPO: HP:0002416 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de citrulina no LCR** — HPO: HP:0500246 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (99-80%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Frequente (79-30%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose cerebelar** — HPO: HP:0012698 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase._

## Genes associados (1)

- **PC** — Pyruvate carboxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyruvate carboxylase catalyzes a 2-step reaction, involving the ATP-dependent carboxylation of the covalently attached biotin in the first step and the transfer of the carboxyl group to pyruvate in th

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01461304** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Compassionate Use of Triheptanoin (C7) for Inherited Disorders of Energy Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01461304

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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