# Deficiência de piruvato carboxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3008
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:266150 — https://omim.org/entry/266150

## Em linguagem simples

A deficiência de piruvato carboxilase é um distúrbio hereditário que faz com que o ácido lático e outros compostos potencialmente tóxicos se acumulem no sangue. Níveis elevados dessas substâncias podem danificar os órgãos e tecidos do corpo, particularmente no sistema nervoso.  Os pesquisadores identificaram pelo menos três tipos de deficiência de piruvato carboxilase, que são diferenciados pela gravidade dos sinais e sintomas. O tipo A, que foi identificado principalmente em pessoas da América do Norte, apresenta sintomas graves que começam na infância. As características típicas incluem atraso no desenvolvimento e acúmulo de ácido lático no sangue (acidose láctica). O aumento da acidez no sangue pode causar vômitos, dor abdominal, cansaço extremo (fadiga), fraqueza muscular e dificuldade para respirar. Em alguns casos, episódios de acidose láctica são desencadeados por uma doença ou períodos sem alimentação (jejum). Crianças com deficiência de piruvato carboxilase tipo A geralmente sobrevivem apenas até a infância ou início da infância.  A deficiência de piruvato carboxilase tipo B apresenta sinais e sintomas que ameaçam a vida e que se tornam evidentes logo após o nascimento. Esta forma da condição foi relatada principalmente na Europa, particularmente na França. Bebês afetados apresentam acidose láctica grave, acúmulo de amônia no sangue (hiperamonemia) e insuficiência hepática. Eles apresentam problemas neurológicos, incluindo tônus muscular fraco (hipotonia), movimentos anormais, convulsões e coma. Bebês com esta forma da condição geralmente sobrevivem menos de 3 meses após o nascimento.  Uma forma mais branda de deficiência de piruvato carboxilase, às vezes chamada tipo C, também foi descrita. Este tipo é caracterizado por níveis ligeiramente aumentados de ácido lático no sangue e sinais e sintomas mínimos que afetam o sistema nervoso.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/pyruvate-carboxylase-deficiency

## Descrição clínica

A deficiência da enzima piruvato carboxilase (PC) é uma doença neurometabólica rara. Ela se caracteriza por acidose metabólica (um acúmulo de ácido no corpo), dificuldade de crescimento e ganho de peso, atraso no desenvolvimento e convulsões repetidas que surgem desde cedo em pacientes com quadros mais graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/17)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/17)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 17/17)
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequência: 4/17)
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequência: 4/17)
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970
- **Perda neuronal no córtex cerebral** — HPO: HP:0007190
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Hipoglutaminemia** — HPO: HP:0500147 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de colina cerebral por EMR** — HPO: HP:0012706 (Frequente (79-30%))
- **Cistos subependimários** — HPO: HP:0002416 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de citrulina no LCR** — HPO: HP:0500246 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (99-80%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Frequente (79-30%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose cerebelar** — HPO: HP:0012698 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS** — HPO: HP:0012708 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase._

## Genes associados (1)

- **PC** — Pyruvate carboxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyruvate carboxylase catalyzes a 2-step reaction, involving the ATP-dependent carboxylation of the covalently attached biotin in the first step and the transfer of the carboxyl group to pyruvate in th

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01461304** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Compassionate Use of Triheptanoin (C7) for Inherited Disorders of Energy Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01461304

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de piruvato carboxilase?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene PC. Essa alteração compromete a atividade da enzima piruvato carboxilase mitocondrial no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3008); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas ocorrem principalmente no período neonatal ou na infância. Destacam-se hipotonia acentuada, atraso global do desenvolvimento e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS voltados exclusivamente para esta patologia. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é focado no controle sintomático e em procedimentos de atendimento em reabilitação previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3008); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais como dosagem de lactato, ácidos orgânicos urinários e aminoácidos. A confirmação laboratorial é complementada pelo teste genético, havendo 73 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 73 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580053/)

### A deficiência de piruvato carboxilase tem cura?

A deficiência de piruvato carboxilase é um distúrbio genético permanente que não possui cura definitiva estabelecida. O acompanhamento médico objetiva controlar episódios de acidose metabólica e promover suporte multidisciplinar ao desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3008); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pyruvate-carboxylase-deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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