# Deficiência de piruvato carboxilase, tipo benigno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase-tipo-benigno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 353320 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353320
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de piruvato carboxilase, tipo benigno, também chamada de tipo C, é uma doença genética muito rara com início na infância. Ela causa episódios de acidez aumentada no sangue, mas o desenvolvimento neurológico da criança costuma ser normal ou ter apenas um leve atraso. Essa condição ocorre devido a alterações no gene PC transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado no controle clínico.

## Descrição clínica

A Deficiência Benigna de Piruvato Carboxilase (PC) Tipo C é uma forma rara e muito leve da deficiência de PC, caracterizada por crises de acidez elevada no sangue e um desenvolvimento neurológico (do cérebro e nervos) que é normal ou apresenta um leve atraso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **PC** — Pyruvate carboxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyruvate carboxylase catalyzes a 2-step reaction, involving the ATP-dependent carboxylation of the covalently attached biotin in the first step and the transfer of the carboxyl group to pyruvate in th

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a forma benigna da deficiência de piruvato carboxilase?

Ela se caracteriza por ser um subtipo muito leve marcado por episódios de acidez no sangue. Além disso, o desenvolvimento do cérebro e dos nervos é tipicamente normal ou apresenta somente um atraso leve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353320)

### A deficiência de piruvato carboxilase, tipo benigno, é hereditária?

Sim, a condição tem herança autossômica recessiva. Isso requer que o indivíduo herde uma cópia alterada do gene PC de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353320); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para este diagnóstico. O acompanhamento médico é individualizado e realizado pelos serviços de saúde do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica, na detecção de alterações metabólicas e no teste genético. Existem 23 testes genéticos catalogados no repositório NCBI GTR voltados para a análise de alterações no gene PC.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353320); [5] Pyruvate carboxylase deficiency type A and type C: Characterization of five novel pathogenic variants in PC an (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30870574/); [7] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pyruvate%20carboxylase%20deficiency%2C%20benign%20type)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou com sítio de recrutamento no Brasil registrados nos bancos de dados para essa enfermidade. A literatura científica conta com 110 publicações globais catalogadas a respeito do tema.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353320); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17538/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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