# Deficiência de piruvato carboxilase, tipo infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase-tipo-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 353308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353308
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de piruvato carboxilase (PC) infantil, do Tipo A, é uma forma rara e grave dessa condição. Ela se caracteriza por começar na infância, causar um acúmulo leve a moderado de ácido lático no sangue e, de modo geral, ter uma evolução grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **PC** — Pyruvate carboxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyruvate carboxylase catalyzes a 2-step reaction, involving the ATP-dependent carboxylation of the covalently attached biotin in the first step and the transfer of the carboxyl group to pyruvate in th

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de piruvato carboxilase, tipo infantil. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase-tipo-infantil
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