# Deficiência de piruvato carboxilase, tipo infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase-tipo-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 353308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353308
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de piruvato carboxilase tipo infantil é uma condição genética rara e grave que começa nos primeiros anos de vida. Ela causa um acúmulo no organismo de ácido lático no sangue, que pode variar de intensidade leve a moderada. O quadro é causado por alterações no gene PC transmitidas de forma hereditária por ambos os pais. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro, e os cuidados são baseados no suporte médico geral.

## Descrição clínica

A deficiência de piruvato carboxilase (PC) infantil, do Tipo A, é uma forma rara e grave dessa condição. Ela se caracteriza por começar na infância, causar um acúmulo leve a moderado de ácido lático no sangue e, de modo geral, ter uma evolução grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **PC** — Pyruvate carboxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyruvate carboxylase catalyzes a 2-step reaction, involving the ATP-dependent carboxylation of the covalently attached biotin in the first step and the transfer of the carboxyl group to pyruvate in th

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de piruvato carboxilase infantil?

A condição é causada por variantes patogênicas no gene PC, responsável pela enzima mitocondrial piruvato carboxilase. Ela apresenta herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada progenitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353308); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais principais da forma infantil?

A doença se caracteriza pelo início dos sintomas na infância associado ao acúmulo de ácido lático no sangue. Seu curso clínico é reconhecido de modo geral como de evolução grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353308)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a constatação de alterações metabólicas e a realização de testes genéticos voltados ao gene PC. Há 64 testes genéticos disponíveis catalogados no GTR e centenas de variantes registradas no ClinVar para auxiliar na confirmação laboratorial.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/); [10] ClinVar — 286 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PC[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede. O suporte clínico e hospitalar é feito através da rede de atenção à saúde para estabilização das alterações metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353308); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Atualmente não existem ensaios clínicos ativos registrados nas bases de dados para esta apresentação da doença. A literatura científica conta com publicações dedicadas à caracterização bioquímica e genética dos casos descritos.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17536/index); [4] Pyruvate carboxylase deficiency type A and type C: Characterization of five novel pathogenic variants in PC an (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30870574/); [6] Clinical, biochemical, and molecular profiles of three Sri Lankan neonates with pyruvate carboxylase deficienc (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38939194/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de piruvato carboxilase, tipo infantil. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase-tipo-infantil
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