# Deficiência de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase-tipo-neonatal-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 353314 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353314
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave, é uma doença genética muito rara que afeta a capacidade do corpo de processar energia no período neonatal. Logo após o nascimento, o recém-nascido desenvolve uma acidose metabólica grave, que causa instabilidade extrema no organismo. A doença é causada por alterações no gene PC transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. Atualmente, esta enfermidade não possui tratamento curativo nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento médico é focado em suporte hospitalar intensivo para controle dos sintomas e acolhimento familiar.

## Descrição clínica

A deficiência grave de piruvato carboxilase (PC) neonatal (Tipo B) é uma forma rara e extremamente grave de deficiência de PC, caracterizada por acidose metabólica grave de início precoce e um resultado geralmente fatal na primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **PC** — Pyruvate carboxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pyruvate carboxylase catalyzes a 2-step reaction, involving the ATP-dependent carboxylation of the covalently attached biotin in the first step and the transfer of the carboxyl group to pyruvate in th

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de piruvato carboxilase neonatal grave?

É uma doença genética rara e grave do metabolismo caracterizada por acidose metabólica severa iniciada nos primeiros dias de vida. Ela costuma ter um curso rápido e desfecho geralmente fatal na primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353314)

### A doença é hereditária?

Sim, ela possui herança autossômica recessiva decorrente de variantes no gene PC. Para manifestar o quadro, a criança recebe uma cópia alterada do gene de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353314); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O atendimento ocorre na rede de assistência do SUS com medidas de suporte clínico intensivo hospitalar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353314); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A investigação parte da avaliação de acidose metabólica refratária no neonato e é confirmada pela identificação de alterações no gene PC. Há 41 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a análise dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353314); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] A Rare Case of Type B Neonatal Pyruvate Carboxylase Enzyme Deficiency Presenting With Refractory Lactic Acidos (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36348915/); [9] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

De acordo com as bases de dados oficiais, não há registros de ensaios clínicos ativos ou com sítios de recrutamento no Brasil. A literatura científica disponível compõe-se essencialmente de relatos de casos e estudos genéticos laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353314); [4] A Rare Case of Type B Neonatal Pyruvate Carboxylase Enzyme Deficiency Presenting With Refractory Lactic Acidos (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36348915/); [6] In silico Analysis of Two Novel Variants in the Pyruvate Carboxylase (PC) Gene Associated with the Severe Form (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37873728/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase-tipo-neonatal-grave
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase-tipo-neonatal-grave
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=353314