# Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-e1-alfa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79243 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79243
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:312170 — https://omim.org/entry/312170

## Descrição clínica

A deficiência da subunidade alfa-E1 de piruvato desidrogenase é a forma mais frequente de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica variável, atraso do desenvolvimento psicomotor, hipotonia e disfunção neurológica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose láctica grave** — HPO: HP:0004900
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 2/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 2/2)
- **Acidose láctica crônica** — HPO: HP:0004925
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (~50%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Episódios de apneia precipitados por doença, fadiga, estresse** — HPO: HP:0002872
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de aminoácidos da família do piruvato no LCR** — HPO: HP:0500231 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Cistos dos gânglios da base** — HPO: HP:0006799 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão cística intracraniana** — HPO: HP:0010576 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas agudas focais** — HPO: HP:0011196 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-e1-alfa._

## Genes associados (2)

- **LONP1** — Lon protease homolog, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent serine protease that mediates the selective degradation of misfolded, unassembled or oxidatively damaged polypeptides as well as certain short-lived regulatory proteins in the mitochondr
- **PDHA1** — Pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with PDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the pyruvate dehydrogenase (PDH) complex (PubMed:17474719, PubMed:19081061). The PDH complex catalyzes the overall conversion of pyruvate to

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05257005** [UNKNOWN]: Natural History Study of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05257005

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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