# Deficiência de piruvato desidrogenase E2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-e2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79244 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79244
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:245348 — https://omim.org/entry/245348

## Descrição clínica

A deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase é uma forma muito rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica e disfunção neurológica variáveis, que aparecem principalmente durante a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (~50%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração anormal de aminoácidos da família do piruvato no LCR** — HPO: HP:0500231 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia "olho de tigre" do globo pálido** — HPO: HP:0002454 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade posicional do pé** — HPO: HP:0005656 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Frequente (79-30%))
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Postura em pernas de rã** — HPO: HP:0031139 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina B1** — HPO: HP:0100503 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-e2._

## Genes associados (1)

- **DLAT** — Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The pyruvate dehydrogenase (PDH) complex, catalyzes the overall conversion of pyruvate to acetyl-CoA and CO(2), and thereby links cytoplasmic glycolysis and the mitochondrial tricarboxylic acid (TCA)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05257005** [UNKNOWN]: Natural History Study of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05257005

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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