# Deficiência de piruvato desidrogenase E2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-e2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79244 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79244
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:245348 — https://omim.org/entry/245348

## Em linguagem simples

A **deficiência de piruvato desidrogenase E2** é uma doença genética muito rara que afeta a transformação dos alimentos em energia pelo organismo. Ela costuma se manifestar na infância, provocando acúmulo de ácido lático no sangue, atraso para firmar a cabeça, sentar ou andar, e rigidez nos músculos. Também podem surgir alterações nos olhos, contrações musculares involuntárias e dificuldades na fala e no aprendizado. Esta doença não conta com remédio curativo nem com protocolo oficial de tratamento no SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico e na reabilitação motora.

## Descrição clínica

A falta da enzima piruvato desidrogenase tipo E2 é um tipo muito raro da deficiência da enzima piruvato desidrogenase (DPDH). Ela se caracteriza por um acúmulo variável de ácido lático no sangue e problemas no funcionamento do sistema nervoso, que aparecem principalmente durante a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (~50%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração anormal de aminoácidos da família do piruvato no LCR** — HPO: HP:0500231 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia "olho de tigre" do globo pálido** — HPO: HP:0002454 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade posicional do pé** — HPO: HP:0005656 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Frequente (79-30%))
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Postura em pernas de rã** — HPO: HP:0031139 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina B1** — HPO: HP:0100503 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-e2._

## Genes associados (1)

- **DLAT** — Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The pyruvate dehydrogenase (PDH) complex, catalyzes the overall conversion of pyruvate to acetyl-CoA and CO(2), and thereby links cytoplasmic glycolysis and the mitochondrial tricarboxylic acid (TCA)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05257005** [UNKNOWN]: Natural History Study of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05257005

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de piruvato desidrogenase E2?

A doença é causada por mutações genéticas no gene DLAT, com herança autossômica recessiva. Essa alteração prejudica a produção de um componente vital da enzima mitocondrial piruvato desidrogenase, reduzindo sua atividade normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79244); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais frequentes envolvem atraso global do desenvolvimento e atraso nos marcos motores, como andar e sustentar a cabeça. Também podem ocorrer rigidez muscular, crises de distonia, movimentos oculares involuntários e acúmulo de ácido lático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79244); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico suspeito é construído com exames laboratoriais de ácido lático e aminoácidos no líquido cefalorraquidiano, associados à neuroimagem. A confirmação diagnóstica definitiva se dá por testes genéticos que detectam mutações no gene DLAT.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79244); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pyruvate%20dehydrogenase%20E2%20deficiency)

### A deficiência de piruvato desidrogenase E2 tem tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a condição, sendo o atendimento centrado na reabilitação e suporte multiprofissional.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deficiência de piruvato desidrogenase E2 é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar a síndrome, a pessoa precisa herdar uma cópia com alteração genética de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79244); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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