# Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-fosfatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79246
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:608782 — https://omim.org/entry/608782

## Descrição clínica

A deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase é um subtipo muito raro da deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD; ver este termo), caracterizada por acidose láctica no período neonatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade focal da substância branca cerebral na RM** — HPO: HP:0040328 (Frequente (79-30%))
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PDP1** — Polyisoprenoid diphosphate/phosphate phosphohydrolase PLPP6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Magnesium-independent polyisoprenoid diphosphatase that catalyzes the sequential dephosphorylation of presqualene, farnesyl, geranyl and geranylgeranyl diphosphates (PubMed:16464866, PubMed:19220020,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05257005** [UNKNOWN]: Natural History Study of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05257005

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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