# Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-fosfatase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79246 - **CID-10**: E74.4 - **OMIM**: OMIM:608782 — https://omim.org/entry/608782 ## Em linguagem simples A deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase é uma condição genética rara em que o organismo tem dificuldade em produzir energia de forma adequada. Os bebês afetados costumam apresentar acidose láctica (acúmulo excessivo de ácido no sangue) logo após o nascimento, além de fraqueza muscular pronunciada. Ao longo do crescimento, podem surgir dificuldades para se alimentar, atraso nas etapas do desenvolvimento motor e crises convulsivas. No Brasil, a doença não conta com um protocolo terapêutico específico (PCDT) no SUS, sendo o suporte focado no controle dos sintomas e na reabilitação. ## Descrição clínica A deficiência da enzima piruvato desidrogenase fosfatase é um subtipo muito raro de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD), caracterizada pelo acúmulo de ácido lático no sangue logo após o nascimento. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%)) - **Hiperintensidade focal da substância branca cerebral na RM** — HPO: HP:0040328 (Frequente (79-30%)) - **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%)) - **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%)) - **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Muito frequente (99-80%)) - **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%)) - **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequente (79-30%)) - **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2) - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2) - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **PDP1** — [Pyruvate dehydrogenase [acetyl-transferring]]-phosphatase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Magnesium-independent polyisoprenoid diphosphatase that catalyzes the sequential dephosphorylation of presqualene, farnesyl, geranyl and geranylgeranyl diphosphates (PubMed:16464866, PubMed:19220020, ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT05257005** [UNKNOWN]: Natural History Study of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05257005 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 15 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 14 sintomas em comum - [Encefalopatia DNM1L-relacionada devido a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal](https://raras.org/doenca/encefalopatia-dnm1l-relacionada-devido-a-defeitos-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal) — ORPHA:330050 — 13 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 13 sintomas em comum - [Deficiência de piruvato carboxilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase) — ORPHA:3008 — 12 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 12 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 12 sintomas em comum - [Encefalopatia devido a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-defeito-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal) — ORPHA:527276 — 12 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 12 sintomas em comum - [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 12 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase? A condição é provocada por mutações genéticas no gene PDP1, com padrão de herança autossômica recessiva. Essas alterações diminuem a atividade do complexo enzimático piruvato desidrogenase, gerando acúmulo de ácido lático no organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79246); [2] OMIM 608782 (https://www.omim.org/entry/608782); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança? Os sinais costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância, com destaque para a acidose láctica precoce. Os bebês comumente apresentam fraqueza muscular acentuada (hipotonia) e dificuldades importantes para se alimentar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79246); [2] OMIM 608782 (https://www.omim.org/entry/608782); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase tem cura? Atualmente, não existe cura descrita ou tratamento farmacológico específico aprovado pelas principais agências regulatórias. O acompanhamento médico é direcionado ao manejo clínico das alterações metabólicas e neurológicas apresentadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79246); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico combina a identificação de altos níveis de lactato no sangue e na urina com exames de imagem e laboratoriais. A confirmação definitiva é estabelecida pela realização de testes genéticos que sequenciam o gene PDP1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79246); [2] OMIM 608782 (https://www.omim.org/entry/608782); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pyruvate%20dehydrogenase%20phosphatase%20deficiency) ### Existe tratamento para a doença disponível no SUS? A deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados no SUS para a doença, sendo o cuidado viabilizado pela rede geral de saúde. - Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-fosfatase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-fosfatase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79246