# Deficiência de prolidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/742
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:170100 — https://omim.org/entry/170100

## Descrição clínica

Distúrbio hereditário do metabolismo peptídico caracterizado por lesões cutâneas graves, infecções recorrentes (envolvendo principalmente a pele e o sistema respiratório), características faciais dismórficas, comprometimento cognitivo variável e esplenomegalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 90
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Frequência: 2/19)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 4/4)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 4/4)
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Frequência: 2/4)
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 7/23)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 3/4)
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequência: 4/4)
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 3/4)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hiperimidodipeptidúria** — HPO: HP:0033187
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/4)
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase._

## Genes associados (1)

- **PEPD** — Xaa-Pro dipeptidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dipeptidase that catalyzes the hydrolysis of dipeptides with a prolyl (Xaa-Pro) or hydroxyprolyl residue in the C-terminal position (PubMed:17081196, PubMed:35165443). The preferred dipeptide substrat

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03334968** [COMPLETED]: Prolidase Enzyme Activity in Stroke Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03334968

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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