# Deficiência de prolidase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/742
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:170100 — https://omim.org/entry/170100

## Em linguagem simples

A deficiência de prolidase é uma condição genética rara que altera a degradação normal de peptídeos no corpo. Ela costuma causar feridas crônicas e graves na pele, infecções respiratórias frequentes e alterações características no rosto. A condição não conta com medicamentos específicos aprovados nem consta na lista de PCDTs do SUS, demandando acompanhamento multidisciplinar individualizado.

## Descrição clínica

Distúrbio hereditário do metabolismo peptídico caracterizado por lesões cutâneas graves, infecções recorrentes (envolvendo principalmente a pele e o sistema respiratório), características faciais dismórficas, comprometimento cognitivo variável e esplenomegalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 90
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Frequência: 2/19)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 4/4)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 4/4)
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Frequência: 2/4)
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 7/23)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 3/4)
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequência: 4/4)
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 3/4)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hiperimidodipeptidúria** — HPO: HP:0033187
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Frequência: 2/4)
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase._

## Genes associados (1)

- **PEPD** — Xaa-Pro dipeptidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dipeptidase that catalyzes the hydrolysis of dipeptides with a prolyl (Xaa-Pro) or hydroxyprolyl residue in the C-terminal position (PubMed:17081196, PubMed:35165443). The preferred dipeptide substrat

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03334968** [COMPLETED]: Prolidase Enzyme Activity in Stroke Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03334968

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo de peptídeos](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-peptideos) — ORPHA:79187 — 65 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 19 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 18 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 18 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Deficiência de prolidase tem cura?

Não há cura documentada para a deficiência de prolidase nos registros médicos. O acompanhamento é voltado ao manejo dos sintomas cutâneos e ao controle de infecções.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/742); [14] A case of prolidase deficiency accompanying leg ulcers. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25691319/)

### A deficiência de prolidase é hereditária?

Sim, a deficiência de prolidase é uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. Ela decorre de variantes patogênicas herdadas no gene PEPD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/742); [2] OMIM 170100 (https://www.omim.org/entry/170100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais podem surgir ainda no período neonatal, como a icterícia neonatal prolongada. Na infância, são frequentes feridas na pele, dermatite e infecções respiratórias recorrentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/742); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o suporte focado nas queixas clínicas pela rede de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve avaliação médica dos sintomas e detecção bioquímica de hiperimidodipeptidúria. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados ao gene PEPD.
- Fontes: [2] OMIM 170100 (https://www.omim.org/entry/170100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Prolidase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de prolidase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-prolidase
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