# Deficiência de properdina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-properdina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2966 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2966
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:312060 — https://omim.org/entry/312060

## Descrição clínica

Imunodeficiência primária, hereditária, rara, devido a uma anomalia da proteína da cascata do complemento, caracterizada por suscetibilidade significativamente aumentada a infecções por espécies de Neisseria. Afeta apenas homens, geralmente apresentando doença meningocócica grave ou fulminante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Via alternativa do complemento disfuncional** — HPO: HP:0005423
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939

## Genes associados (1)

- **CFP** — Properdin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A positive regulator of the alternate pathway (AP) of complement (PubMed:16301317, PubMed:20382442, PubMed:28264884, PubMed:9748277). It binds to and stabilizes the C3- and C5-convertase enzyme comple

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 2 sintomas em comum
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- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome CK](https://raras.org/doenca/sindrome-ck) — ORPHA:251383 — 1 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protan](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-cegueira-de-cor-parcial-tipo-protan) — ORPHA:319691 — 1 sintomas em comum
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- [Déficit de glicerol quinase](https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase) — ORPHA:308993 — 1 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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