# Deficiência de properdina > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-properdina > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2966 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2966 - **CID-10**: D84.1 - **OMIM**: OMIM:312060 — https://omim.org/entry/312060 ## Em linguagem simples A deficiência de properdina é uma imunodeficiência genética rara que prejudica uma parte do sistema de defesa chamada via alternativa do complemento. Ela atinge apenas homens e provoca uma suscetibilidade muito alta a infecções bacterianas graves causadas por bactérias do gênero Neisseria, como meningites fulminantes. A causa está em alterações genéticas no gene CFP, responsável pela produção da proteína properdina. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado na prevenção e combate rápido a infecções. ## Descrição clínica Imunodeficiência primária, hereditária, rara, devido a uma anomalia da proteína da cascata do complemento, caracterizada por suscetibilidade significativamente aumentada a infecções por espécies de Neisseria. Afeta apenas homens, geralmente apresentando doença meningocócica grave ou fulminante. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 - **Via alternativa do complemento disfuncional** — HPO: HP:0005423 - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 ## Genes associados (1) - **CFP** — Properdin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A positive regulator of the alternate pathway (AP) of complement (PubMed:16301317, PubMed:20382442, PubMed:28264884, PubMed:9748277). It binds to and stabilizes the C3- and C5-convertase enzyme comple ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 2 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-ligada-ao-x-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:1145 — 2 sintomas em comum - [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 2 sintomas em comum - [Tumor não epitelial maligno do ovário](https://raras.org/doenca/tumor-nao-epitelial-maligno-do-ovario) — ORPHA:398940 — 1 sintomas em comum - [Síndrome iodo fetal](https://raras.org/doenca/sindrome-iodo-fetal) — ORPHA:1910 — 1 sintomas em comum - [Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-reno-cerebeloso-grave) — ORPHA:2715 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-obstrucao-intestinal-cronica) — ORPHA:2978 — 1 sintomas em comum - [Síndrome hemolítico urêmico genético](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-genetico) — ORPHA:576742 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de fusão vertebral lombossacra posterior-blefaroptose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-vertebral-lombossacra-posterior-blefaroptose) — ORPHA:2064 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de epilepsia-telangiectasia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-telangiectasia) — ORPHA:1951 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de properdina? A doença é causada por alterações genéticas hereditárias no gene CFP. Esse gene é responsável pela síntese da properdina, proteína essencial para a via alternativa do sistema complemento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2966); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A deficiência de properdina afeta mulheres? Não, a literatura médica e os catálogos clínicos descrevem que ela afeta apenas indivíduos do sexo masculino. Os homens afetados apresentam suscetibilidade aumentada a infecções bacterianas graves por Neisseria. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2966) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta doença. A deficiência de properdina não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa imunodeficiência? O diagnóstico baseia-se na detecção de disfunção na via alternativa do complemento após infecções meningocócicas graves. Ele pode ser confirmado geneticamente por meio de testes moleculares do gene CFP, com 19 testes registrados no catálogo GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2966); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Properdin%20deficiency) ### Quais são os principais riscos da condição? O maior risco é a ocorrência de doença meningocócica grave ou fulminante. Podem ocorrer episódios recorrentes de infecções sistêmicas invasivas por bactérias do gênero Neisseria. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2966); [10] Recurrent Gonococcemia Reveiling X-linked Properdin Deficiency: A Novel Case Report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40302718/); [14] Recurrent meningococcal infections as a sign of inborn error immunity. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39725558/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de properdina. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-properdina **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-properdina **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2966