# Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-de-ligacao-e3-da-piruvato-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 255182 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255182
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: OMIM:245349 — https://omim.org/entry/245349

## Descrição clínica

A deficiência da proteína de ligação E3 de piruvato desidrogenase é uma forma leve e rara de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica variável e disfunção neurológica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de aminoácidos da família do piruvato no LCR** — HPO: HP:0500231 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Raro (<5%))
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Raro (<5%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Raro (<5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de aminoácidos da família do piruvato circulantes** — HPO: HP:0010915 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-de-ligacao-e3-da-piruvato-desidrogenase._

## Genes associados (1)

- **PDHX** — Pyruvate dehydrogenase protein X component, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for anchoring dihydrolipoamide dehydrogenase (E3) to the dihydrolipoamide transacetylase (E2) core of the pyruvate dehydrogenase complexes of eukaryotes. This specific binding is essential fo

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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