# Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-trifuncional-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 746 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/746
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência de proteína trifuncional mitocondrial (TFP) (TFPD) é um distúrbio da oxidação de ácidos graxos caracterizado por um amplo espectro clínico que varia de manifestações neonatais graves, incluindo cardiomiopatia, hipoglicemia, acidose metabólica, miopatia e neuropatia esquelética, doença hepática e morte, até um fenótipo leve com polineuropatia periférica, rabdomiólise episódica e retinopatia pigmentar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Anormalidade do líquido amniótico** — HPO: HP:0001560
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Atividade diminuída da hidrolase de enoil-CoA de cadeia longa em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6001023
- **Níveis plasmáticos elevados de acilcarnitina** — HPO: HP:0045045
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atividade diminuída da acetil-CoA C-aciltransferase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6001024
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Mioglobinúria recorrente** — HPO: HP:0003652
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Dilatação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:4000141
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Calafrios** — HPO: HP:0025145 (Raro (<5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-trifuncional-mitocondrial._

## Genes associados (2)

- **HADHB** — Trifunctional enzyme subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial trifunctional enzyme catalyzes the last three of the four reactions of the mitochondrial beta-oxidation pathway (PubMed:29915090, PubMed:30850536, PubMed:8135828). The mitochondrial beta
- **HADHA** — Trifunctional enzyme subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial trifunctional enzyme catalyzes the last three of the four reactions of the mitochondrial beta-oxidation pathway (PubMed:1550553, PubMed:29915090, PubMed:30850536, PubMed:8135828, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05411835** [COMPLETED]: Oral Ketones and Exercise Among Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05411835
- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307
- **NCT02214160** [COMPLETED]: Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Extension Study for Subjects Previously Enrolled in Triheptanoin Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02214160
- **NCT01461304** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Compassionate Use of Triheptanoin (C7) for Inherited Disorders of Energy Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01461304
- **NCT01886378** [COMPLETED]: A Study of UX007 (Triheptanoin) in Participants With Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01886378
- **NCT01494051** [COMPLETED]: High Protein Diet in Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01494051
- **NCT01379625** [COMPLETED]: Study of Triheptanoin for Treatment of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01379625
- **NCT00840112** [TERMINATED]: Vitamin E Treatment for Long-Chain 3-Hydroxyacyl Coenzyme A (CoA) Dehydrogenase (LCHAD) Associated Neuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00840112
- **NCT00654004** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Disorders & Body Weight Regulation Grant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00654004

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 33 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 27 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 27 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 27 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 26 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 23 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 22 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-trifuncional-mitocondrial
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-trifuncional-mitocondrial
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=746