# Deficiência de pterina-4-carbinolamina desidratase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-pterina-4-carbinolamina-desidratase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1578 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1578
- **CID-10**: E70.1
- **OMIM**: OMIM:264070 — https://omim.org/entry/264070

## Em linguagem simples

A deficiência de pterina-4-carbinolamina desidratase é uma alteração genética rara que afeta a forma como o organismo processa certas substâncias, podendo causar aumento passageiro da fenilalanina no sangue. Os bebês podem apresentar fraqueza muscular, irritabilidade, tremores ou atraso motor leve, além da presença característica de 7-biopterina na urina. O desenvolvimento neurológico costuma ser plenamente normal quando há o devido controle da alimentação com supervisão médica. No Brasil, a doença não conta com protocolo de tratamento oficial (PCDT) publicado no SUS, devendo os cuidados ser conduzidos na rede de especialistas.

## Descrição clínica

A deficiência de pterina-4 alfa-carbinolamina desidratase 1 (PCBD1) é considerada uma forma transitória e benigna de hiperfenilalaninemia devido à deficiência de tetrahidrobiopterina, caracterizada por hipotonia muscular, irritabilidade (detectada por EEG), aquisição lenta de habilidades psicomotoras, distúrbios de movimento dependentes da idade, incluindo distonia e uma excreção concomitante de pterinas 7-substituídas. O desenvolvimento neurológico é normal com controle dietético da fenilalanina no sangue. PCBD1 é herdado de maneira autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de biopterina circulante** — HPO: HP:0040210 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Raro (<5%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Raro (<5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de neopterina circulante** — HPO: HP:0040206 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfenilalaninemia** — HPO: HP:0004923 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Raro (<5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 1/13)
- **Hiperfenilalaninemia transitória** — HPO: HP:0008297
- **Nível urinário elevado de 7-biopterina** — HPO: HP:0033594 (Frequência: 13/13)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PCBD1** — Pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in tetrahydrobiopterin biosynthesis (By similarity). Seems to both prevent the formation of 7-pterins and accelerate the formation of quinonoid-BH2. Coactivator for HNF1A-dependent transcript

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina](https://raras.org/doenca/hiperfenilalaninemia-por-deficiencia-de-tetrahidrobiopterina) — ORPHA:238583 — 17 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 12 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de sepiapterina redutase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sepiapterina-redutase) — ORPHA:70594 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum
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- [Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina](https://raras.org/doenca/doenca-cerebral-do-transporte-vesicular-de-dopamina-serotonina) — ORPHA:352649 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência de pterina-4-carbinolamina desidratase tem cura?

A condição é frequentemente considerada transitória e benigna, com evolução neurológica normal sob controle dietético da fenilalanina no sangue. Por ser uma alteração genética no gene PCBD1, não existe um procedimento curativo definitivo catalogado na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1578); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a deficiência de PCBD1 é herdada de maneira autossômica recessiva. Para manifestar a doença, a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1578); [2] OMIM 264070 (https://www.omim.org/entry/264070); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

As primeiras alterações costumam ser identificadas no período neonatal por meio do aumento de fenilalanina no sangue. Além disso, a família ou o pediatra podem notar hipotonia muscular, irritabilidade e movimentos corporais anormais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1578); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação de medicamentos específicos para esta doença na farmácia pública, ocorrendo o suporte clínico na rede assistencial.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico envolve o exame bioquímico de urina demonstrando níveis elevados de 7-biopterina. A confirmação é consolidada pelo sequenciamento genético do gene PCBD1, para o qual existem testes moleculares catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1578); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pterin-4%20alpha-carbinolamine%20dehydratase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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