# Deficiência de pterina-4-carbinolamina desidratase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-pterina-4-carbinolamina-desidratase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1578 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1578
- **CID-10**: E70.1
- **OMIM**: OMIM:264070 — https://omim.org/entry/264070

## Descrição clínica

A deficiência de pterina-4 alfa-carbinolamina desidratase 1 (PCBD1) é considerada uma forma transitória e benigna de hiperfenilalaninemia devido à deficiência de tetrahidrobiopterina, caracterizada por hipotonia muscular, irritabilidade (detectada por EEG), aquisição lenta de habilidades psicomotoras, distúrbios de movimento dependentes da idade, incluindo distonia e uma excreção concomitante de pterinas 7-substituídas. O desenvolvimento neurológico é normal com controle dietético da fenilalanina no sangue. PCBD1 é herdado de maneira autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de biopterina circulante** — HPO: HP:0040210 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Raro (<5%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Raro (<5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de neopterina circulante** — HPO: HP:0040206 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfenilalaninemia** — HPO: HP:0004923 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Raro (<5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 1/13)
- **Hiperfenilalaninemia transitória** — HPO: HP:0008297
- **Nível urinário elevado de 7-biopterina** — HPO: HP:0033594 (Frequência: 13/13)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PCBD1** — Pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in tetrahydrobiopterin biosynthesis (By similarity). Seems to both prevent the formation of 7-pterins and accelerate the formation of quinonoid-BH2. Coactivator for HNF1A-dependent transcript

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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