# Deficiência de ribose-5-P isomerase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-ribose-5-p-isomerase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 440706 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/440706
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:608611 — https://omim.org/entry/608611

## Descrição clínica

A deficiência de ribose-5-P isomerase é um distúrbio hereditário extremamente raro do metabolismo das pentoses fosfato, caracterizado por leucoencefalopatia progressiva e níveis altamente aumentados de ribitol e D-arabitol no cérebro e nos fluidos corporais. A apresentação clínica inclui atraso psicomotor, epilepsia e regressão neurológica lenta de início na infância com ataxia, espasticidade, atrofia óptica e neuropatia sensório-motora.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de eritritol no LCR** — HPO: HP:0410056
- **Compostos de poliol cerebral elevados por EMR** — HPO: HP:0034894
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Concentração elevada de ribitol circulante** — HPO: HP:0025550 (Frequência: 20/20)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 11/11)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Aumento da concentração de D-treitol no LCR** — HPO: HP:0410058
- **Aumento do nível de D-treitol na urina** — HPO: HP:0410059
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Aumento do nível de ribitol na urina** — HPO: HP:0410070
- **Aumento do nível de ribose na urina** — HPO: HP:0410072
- **Aumento da concentração de ribitol no LCR** — HPO: HP:0410071
- **Aumento da concentração de ribose no LCR** — HPO: HP:0410073
- **Aumento do nível de D-treitol no plasma** — HPO: HP:0410057
- **Aumento do nível de xilitol na urina** — HPO: HP:0410074
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Aumento da concentração de xilitol no LCR** — HPO: HP:0410075
- **Nível de eritritol diminuído na urina** — HPO: HP:0410055

## Genes associados (1)

- **RPIA** — Ribose-5-phosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible conversion of ribose-5-phosphate to ribulose 5-phosphate and participates in the first step of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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