# Deficiência de ribose-5-P isomerase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-ribose-5-p-isomerase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 440706 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/440706
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:608611 — https://omim.org/entry/608611

## Em linguagem simples

A deficiência de ribose-5-P isomerase é uma doença genética extremamente rara que compromete o metabolismo do cérebro. Ela costuma começar na infância, provocando atraso global no desenvolvimento, convulsões e dificuldades progressivas nos movimentos. A família geralmente percebe problemas na coordenação motora, rigidez muscular e perda gradual de marcos do crescimento. Embora não haja um remédio curativo, o SUS inclui procedimentos como o atendimento em reabilitação para auxiliar o paciente.

## Descrição clínica

A deficiência de ribose-5-P isomerase é um distúrbio hereditário extremamente raro do metabolismo das pentoses fosfato, caracterizado por leucoencefalopatia progressiva e níveis altamente aumentados de ribitol e D-arabitol no cérebro e nos fluidos corporais. A apresentação clínica inclui atraso psicomotor, epilepsia e regressão neurológica lenta de início na infância com ataxia, espasticidade, atrofia óptica e neuropatia sensório-motora.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Nível de eritritol diminuído na urina** — HPO: HP:0410055
- **Aumento da concentração de xilitol no LCR** — HPO: HP:0410075
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Aumento do nível de xilitol na urina** — HPO: HP:0410074
- **Aumento do nível de D-treitol no plasma** — HPO: HP:0410057
- **Aumento da concentração de ribose no LCR** — HPO: HP:0410073
- **Aumento da concentração de ribitol no LCR** — HPO: HP:0410071
- **Aumento do nível de ribose na urina** — HPO: HP:0410072
- **Aumento do nível de ribitol na urina** — HPO: HP:0410070
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Aumento do nível de D-treitol na urina** — HPO: HP:0410059
- **Aumento da concentração de D-treitol no LCR** — HPO: HP:0410058
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 11/11)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Concentração elevada de ribitol circulante** — HPO: HP:0025550 (Frequência: 20/20)
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Compostos de poliol cerebral elevados por EMR** — HPO: HP:0034894
- **Concentração diminuída de eritritol no LCR** — HPO: HP:0410056
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RPIA** — Ribose-5-phosphate isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible conversion of ribose-5-phosphate to ribulose 5-phosphate and participates in the first step of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 24 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 24 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 10 sintomas em comum
- [Distrofia neuroaxonal do lactente](https://raras.org/doenca/distrofia-neuroaxonal-do-lactente) — ORPHA:35069 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 9 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 9 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-medula-lactato-aumentado) — ORPHA:137898 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de ribose-5-P isomerase?

A doença é causada por mutações genéticas no gene RPIA, responsável pela enzima ribose-5-fosfato isomerase. Essa falha interfere no metabolismo celular das pentoses fosfato e gera acúmulo de polióis como o ribitol.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/440706); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A deficiência de ribose-5-P isomerase é hereditária?

Sim, a condição apresenta herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, a criança precisa receber uma cópia com alteração genética de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/440706); [2] OMIM 608611 (https://www.omim.org/entry/608611)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas têm início na infância e costumam envolver atraso global do desenvolvimento e atraso psicomotor. Podem surgir também convulsões, espasticidade e dificuldades de coordenação como a ataxia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/440706); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de procedimentos públicos de reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve exames bioquímicos que medem polióis como o ribitol em fluidos corporais e ressonância magnética. A confirmação definitiva é estabelecida por testes genéticos, existindo exames registrados e suporte a exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/440706); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ribose-5-P%20isomerase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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