# Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-s-adenosil-homocisteina-hidrolase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88618
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:613752 — https://omim.org/entry/613752

## Descrição clínica

O atraso no desenvolvimento psicomotor, causado pela falta da enzima S-adenosil-homocisteína hidrolase, se manifesta com atraso no desenvolvimento e fraqueza muscular grave (músculos muito moles, falta de reflexos nos tendões e desenvolvimento lento da mielina nos nervos) desde o nascimento. É acompanhado por níveis altos de metionina e de uma enzima chamada creatina quinase no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Ecogenicidade hepática diminuída** — HPO: HP:0031143 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Atividade elevada do fator V de coagulação** — HPO: HP:0011996 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida do fator VII** — HPO: HP:0008169 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da homocisteína** — HPO: HP:0010919 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-s-adenosil-homocisteina-hidrolase._

## Genes associados (1)

- **AHCY** — Adenosylhomocysteinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of S-adenosyl-L-homocysteine to form adenosine and homocysteine (PubMed:10933798). Binds copper ions (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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