# Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-s-adenosil-homocisteina-hidrolase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88618 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88618
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:613752 — https://omim.org/entry/613752

## Em linguagem simples

A deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase é uma condição genética ultrarrara que afeta o modo como o organismo processa certas substâncias celulares. Desde os primeiros meses de vida, as famílias costumam notar fraqueza muscular importante, músculos muito moles e atraso no desenvolvimento motor da criança. O quadro também pode provocar alterações laboratoriais no fígado e acúmulo da substância metionina no sangue. Não há medicamento curativo aprovado, mas o paciente pode receber cuidados de reabilitação e investigação metabólica nos serviços especializados do SUS.

## Descrição clínica

O atraso no desenvolvimento psicomotor, causado pela falta da enzima S-adenosil-homocisteína hidrolase, se manifesta com atraso no desenvolvimento e fraqueza muscular grave (músculos muito moles, falta de reflexos nos tendões e desenvolvimento lento da mielina nos nervos) desde o nascimento. É acompanhado por níveis altos de metionina e de uma enzima chamada creatina quinase no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Ecogenicidade hepática diminuída** — HPO: HP:0031143 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Atividade elevada do fator V de coagulação** — HPO: HP:0011996 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da textura capilar** — HPO: HP:0010719 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida do fator VII** — HPO: HP:0008169 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo da homocisteína** — HPO: HP:0010919 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-s-adenosil-homocisteina-hidrolase._

## Genes associados (1)

- **AHCY** — Adenosylhomocysteinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of S-adenosyl-L-homocysteine to form adenosine and homocysteine (PubMed:10933798). Binds copper ions (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 20 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 20 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 19 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 18 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 17 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 17 sintomas em comum
- [ALG2-CDG](https://raras.org/doenca/alg2-cdg) — ORPHA:79326 — 17 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase?

A doença é causada por alterações genéticas com perda funcional no gene AHCY, responsável pela enzima adenosil-homocisteinase. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem uma cópia com alteração para a criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88618); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas surgem frequentemente no período neonatal ou na infância, com flacidez e fraqueza muscular acentuada. Além disso, exames sanguíneos logo evidenciam níveis elevados de metionina e creatina quinase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88618); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para esta condição?

Atualmente não há cura conhecida nem medicamentos aprovados pelo FDA ou ANVISA direcionados a reparar a falha enzimática. O cuidado clínico apoia-se em estratégias de suporte metabólico, nutricional e estimulação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88618); [9] The biochemical profile and dietary management in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35789945/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para esta doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O apoio público se dá por meio de exames diagnósticos e procedimentos gerais de reabilitação disponibilizados pela rede assistencial.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos e nas alterações laboratoriais como a hipermetioninemia. A comprovação final ocorre mediante testes genéticos moleculares que sequenciam o gene AHCY.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88618); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=S-adenosylhomocysteine%20hydrolase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-s-adenosil-homocisteina-hidrolase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-s-adenosil-homocisteina-hidrolase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=88618