# Deficiência de sedoheptulocinase isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sedoheptulocinase-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 440713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/440713
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617213 — https://omim.org/entry/617213

## Em linguagem simples

A deficiência de sedoheptulocinase isolada é uma condição genética rara caracterizada pelo acúmulo de uma substância chamada sedoheptulose na urina. A alteração é causada por variações no gene SHPK e tem herança autossômica recessiva, transmitida pelos pais. Os indivíduos identificados podem apresentar sinais variáveis, como alterações no fígado, contraturas nas articulações ou atraso no crescimento. Não existem medicamentos específicos aprovados para a doença e ela não possui protocolo clínico próprio (PCDT) no SUS. O acompanhamento médico é individualizado e direcionado aos sintomas apresentados por cada paciente na rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara causada por deficiência de SHPK. Manifesta-se com aumento de sedoheptulose urinária, atrofia cerebral, colestase e outros achados como hérnia inguinal e hipertensão portal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequente (79-30%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Frequente (79-30%))
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da localização do globo ocular** — HPO: HP:0100886 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequente (79-30%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da sedoheptulose urinária** — HPO: HP:0025157 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **SHPK** — Sedoheptulokinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a modulator of macrophage activation through control of glucose metabolism

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de sedoheptulocinase isolada?

A condição é causada por variantes genéticas com perda de função no gene SHPK. Isso prejudica a produção da enzima sedoheptulocinase, levando ao acúmulo da sedoheptulose na urina.
- Fontes: [2] OMIM 617213 (https://www.omim.org/entry/617213); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A deficiência de sedoheptulocinase isolada é hereditária?

Sim, a condição tem herança autossômica recessiva. Para manifestar o quadro, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/440713); [2] OMIM 617213 (https://www.omim.org/entry/617213)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a detecção de altos níveis de sedoheptulose na urina. A confirmação é feita por testes genéticos que analisam mutações no gene SHPK.
- Fontes: [2] OMIM 617213 (https://www.omim.org/entry/617213); [6] First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder? (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25647543/); [8] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20sedoheptulokinase%20deficiency)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta enfermidade, ocorrendo o suporte clínico na rede de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados?

O achado metabólico principal é o aumento da sedoheptulose urinária. Podem ocorrer manifestações como colestase, contraturas articulares, alterações no crescimento e problemas renais.
- Fontes: [2] OMIM 617213 (https://www.omim.org/entry/617213); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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