# Deficiência de sedoheptulocinase isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sedoheptulocinase-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 440713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/440713
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617213 — https://omim.org/entry/617213

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara causada por deficiência de SHPK. Manifesta-se com aumento de sedoheptulose urinária, atrofia cerebral, colestase e outros achados como hérnia inguinal e hipertensão portal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Frequência: 2/2)
- **Aumento da sedoheptulose urinária** — HPO: HP:0025157 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequente (79-30%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Frequente (79-30%))
- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da localização do globo ocular** — HPO: HP:0100886 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Frequente (79-30%))
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequente (79-30%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371

## Genes associados (1)

- **SHPK** — Sedoheptulokinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a modulator of macrophage activation through control of glucose metabolism

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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