# Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-semialdeido-succinico-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 22 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/22
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:271980 — https://omim.org/entry/271980

## Descrição clínica

A deficiência de semialdeído desidrogenase succínico (SSADH) é um distúrbio neurometabólico raro do metabolismo do ácido gama-aminobutírico (GABA) com apresentação clínica inespecífica (variando de leve a grave), sendo os sintomas mais frequentes comprometimento cognitivo com déficit proeminente na linguagem expressiva, hipotonia, ataxia, epilepsia e desregulação comportamental.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 450
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 2/37)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/37)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 27/62)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Concentração elevada de ácido gama-aminobutírico circulante** — HPO: HP:0410053
- **Concentração elevada de ácido 4-hidroxibutírico circulante** — HPO: HP:6000991
- **Atividade diminuída da succínico semialdeído desidrogenase tecidual** — HPO: HP:0032530
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 49/62)
- **Concentração elevada de ácido gama-aminobutírico no LCR** — HPO: HP:0032531
- **Concentração elevada de ácido 4-hidroxibutírico no LCR** — HPO: HP:0032532
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 49/62)
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 26/62)
- **Ácido 4-hidroxibutírico urinário elevado** — HPO: HP:0032528
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 50/62)
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Nível urinário elevado de ácido 3,4-di-hidroxibutírico** — HPO: HP:6000608
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Aumento do nível de ácido gama-aminobutírico na urina** — HPO: HP:0500253
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/14)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/14)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/14)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/14)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ALDH5A1** — Succinate-semialdehyde dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes one step in the degradation of the inhibitory neurotransmitter gamma-aminobutyric acid (GABA)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03758521** [RECRUITING]: Natural History Study of Patients With Succinic Semialdehyde Dehydrogenase (SSADH) Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03758521
- **NCT01608178** [COMPLETED]: Taurine Therapy for SSADH Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01608178
- **NCT00132366** [COMPLETED]: Brain Excitability in Patients With Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00132366
- **NCT00246870** [COMPLETED]: PET Imaging of GABA Receptors in Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00246870

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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