# Deficiência de sepiapterina redutase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sepiapterina-redutase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 70594 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/70594
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:612716 — https://omim.org/entry/612716

## Em linguagem simples

A deficiência de sepiapterina redutase é uma doença genética e neurometabólica muito rara que afeta a comunicação no sistema nervoso. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida com contrações musculares involuntárias (**distonia**), fraqueza ou moleza no tronco (**hipotonia axial**), crises com o olhar fixado para cima e atrasos no desenvolvimento. Os sintomas dos movimentos costumam variar durante o dia e podem vir acompanhados de tremores, suor excessivo e alterações de sono. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela. O acompanhamento e o suporte da criança ocorrem por meio de serviços de reabilitação e acompanhamento neurológico na rede de saúde.

## Descrição clínica

A distonia responsiva à Dopa (DRD) devido à deficiência de sepiapterina redutase (SRD) é um distúrbio neurometabólico muito raro, caracterizado por distonia com flutuações diurnas, hipotonia axial, crises oculogíricas e atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 43
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperfenilalaninemia transitória** — HPO: HP:0008297
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (~50%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração anormal de biopterina circulante** — HPO: HP:0040210 (Frequência: 0/2)
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Muito frequente (~50%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Atividade reduzida da sepiapterina redutase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000563 (Frequência: 9/9)
- **Hiperfenilalaninemia** — HPO: HP:0004923 (Frequência: 0/2)
- **Concentração anormal de neopterina circulante** — HPO: HP:0040206 (Frequência: 0/2)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sepiapterina-redutase._

## Genes associados (1)

- **SPR** — Sepiapterin reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the final one or two reductions in tetra-hydrobiopterin biosynthesis to form 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 41 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 29 sintomas em comum
- [Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina](https://raras.org/doenca/hiperfenilalaninemia-por-deficiencia-de-tetrahidrobiopterina) — ORPHA:238583 — 28 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-6-piruvoil-tetrahidropterina-sintase) — ORPHA:13 — 23 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 22 sintomas em comum
- [Distonia-parkinsonismo infantil](https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-infantil) — ORPHA:238455 — 22 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de sepiapterina redutase?

É um distúrbio neurometabólico genético e muito raro caracterizado por distonia com flutuação diurna, hipotonia axial e crises oculogíricas. A doença costuma iniciar seus sinais na infância ou no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70594)

### A deficiência de sepiapterina redutase é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela é causada por alterações genéticas no gene SPR, responsável pela enzima sepiapterina redutase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70594); [2] OMIM 612716 (https://www.omim.org/entry/612716); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam distonia com piora ao longo do dia, diminuição do tônus no tronco, rigidez, tremores e crises oculogíricas. Também são frequentes atrasos no desenvolvimento motor e da fala, além de manifestações como suor excessivo e instabilidade de temperatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70594); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve avaliação neurológica e confirmação por testes genéticos direcionados ao gene SPR. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70594); [2] OMIM 612716 (https://www.omim.org/entry/612716); [10] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dopa-responsive%20dystonia%20due%20to%20sepiapterin%20reductase%20deficiency)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a deficiência de sepiapterina redutase?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS em lista oficial para esta condição, sendo disponibilizado o procedimento de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70594); [8] PCDT — Distonias e Espasmo Hemifacial (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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