# Deficiência de sepiapterina redutase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sepiapterina-redutase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 70594 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/70594
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: OMIM:612716 — https://omim.org/entry/612716

## Descrição clínica

A distonia responsiva à Dopa (DRD) devido à deficiência de sepiapterina redutase (SRD) é um distúrbio neurometabólico muito raro, caracterizado por distonia com flutuações diurnas, hipotonia axial, crises oculogíricas e atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 43
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Crise oculogírica** — HPO: HP:0010553 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperfenilalaninemia transitória** — HPO: HP:0008297
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (~50%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração anormal de biopterina circulante** — HPO: HP:0040210 (Frequência: 0/2)
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Muito frequente (~50%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Atividade reduzida da sepiapterina redutase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000563 (Frequência: 9/9)
- **Hiperfenilalaninemia** — HPO: HP:0004923 (Frequência: 0/2)
- **Concentração anormal de neopterina circulante** — HPO: HP:0040206 (Frequência: 0/2)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sepiapterina-redutase._

## Genes associados (1)

- **SPR** — Sepiapterin reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the final one or two reductions in tetra-hydrobiopterin biosynthesis to form 5,6,7,8-tetrahydrobiopterin

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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