# Deficiência de succinato-CoQ redutase isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-succinato-coq-redutase-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3208 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3208
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:252011 — https://omim.org/entry/252011

## Descrição clínica

A deficiência do Complexo II é uma doença mitocondrial. As mitocôndrias são como pequenas fábricas dentro das nossas células que produzem mais de 90% da energia que o corpo precisa. Nas doenças mitocondriais, as mitocôndrias não funcionam direito, o que causa pouca energia na célula, danos às células e até a morte delas. Os sinais e sintomas da deficiência do complexo II podem variar muito, desde sintomas graves que colocam a vida em risco na infância até doenças musculares que começam na idade adulta. A deficiência do Complexo II pode ser causada por alterações nos genes SDHA, SDHB, SDHD ou SDHAF1. Em muitos casos, não é possível identificar as alterações genéticas que causam a doença. A deficiência do Complexo II é herdada de forma autossômica recessiva. Pessoas que possuem a alteração genética da deficiência do Complexo II podem ter um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Acidose láctica induzida por estresse/infecção** — HPO: HP:0004897
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Mitocôndrias anormais no tecido muscular** — HPO: HP:0008316
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Frequência: 3/3)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0030682
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Leucencefalopatia progressiva** — HPO: HP:0006980
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Raro (<5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-succinato-coq-redutase-isolada._

## Genes associados (4)

- **SDHA** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flavoprotein (FP) subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **SDHAF1** — Succinate dehydrogenase assembly factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an essential role in the assembly of succinate dehydrogenase (SDH), an enzyme complex (also referred to as respiratory complex II) that is a component of both the tricarboxylic acid (TCA) cycle
- **SDHB** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Iron-sulfur protein (IP) subunit of the succinate dehydrogenase complex (mitochondrial respiratory chain complex II), responsible for transferring electrons from succinate to ubiquinone (coenzyme Q) (
- **SDHD** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] cytochrome b small subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Membrane-anchoring subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04214067** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Testing the Addition of the Immunotherapy Drug, Pembrolizumab, to the Usual Radiation Treatment for Newly Diagnosed Early Stage High Intermediate Risk Endometrial Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04214067
- **NCT03165721** [TERMINATED]: A Phase II Trial of the DNA Methyl Transferase Inhibitor, Guadecitabine (SGI-110), in Children and Adults With Wild Type GIST,Pheochromocytoma and Paraganglioma Associated With Succinate Dehydrogenase Deficiency and HLRCC-associated Kidney Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03165721
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT04623502** [RECRUITING]: An Investigation of Kidney and Urothelial Tumor Metabolism in Patients Undergoing Surgical Resection and/or Biopsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04623502

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 34 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 30 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 30 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 28 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 27 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 27 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 24 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 24 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de succinato-CoQ redutase isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-succinato-coq-redutase-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-succinato-coq-redutase-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3208