# Deficiência de sulfito oxidase isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99731 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99731
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:272300 — https://omim.org/entry/272300

## Em linguagem simples

A deficiência de sulfito oxidase isolada é uma condição genética ultrarrara que afeta o funcionamento do cérebro desde os primeiros dias de vida. Ela costuma se manifestar por crises convulsivas graves, moleza no corpinho, atraso acentuado no desenvolvimento e dificuldades visuais. A causa decorre de mutações no gene SUOX, impedindo a transformação adequada de substâncias na urina e nos tecidos corporais. Embora não haja um tratamento curativo específico ou protocolo exclusivo no SUS, a rede pública oferece procedimentos de suporte como exames especializados e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica recessiva causada por mutações no gene SUOX. Caracteriza-se por crises epilépticas graves, deficiência intelectual profunda, atraso no desenvolvimento, hemiplegia e problemas visuais, associada a sulfocisteinúria e creatina quinase elevada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Sulfato urinário diminuído** — HPO: HP:0003359
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Obrigatório (100%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Sulfocisteinúria** — HPO: HP:0032350 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Obrigatório (100%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Obrigatório (100%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Obrigatório (100%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível de sulfito urinário** — HPO: HP:0011942
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643 (Obrigatório (100%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Obrigatório (100%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SUOX** — Sulfite oxidase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of sulfite to sulfate, the terminal reaction in the oxidative degradation of sulfur-containing amino acids

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01735188** [COMPLETED]: A Natural History Study of Molybdenum Cofactor and Isolated Sulfite Oxidase Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01735188

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência de sulfito oxidase isolada tem cura?

Atualmente, não há cura definitiva ou medicamento específico aprovado para a deficiência de sulfito oxidase isolada. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e em medidas de suporte clínico multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99731); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a deficiência de sulfito oxidase isolada tem herança genética autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene SUOX de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99731); [2] OMIM 272300 (https://www.omim.org/entry/272300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas costumam surgir na fase neonatal ou na primeira infância. Os sinais mais evidentes incluem crises convulsivas frequentes, hipotonia acentuada e atraso importante no desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99731); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou medicamento específico para a doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento no SUS ocorre por meio de procedimentos de suporte, como reabilitação e exames para investigação metabólica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve exames de urina para identificar metabólitos como sulfito e sulfocisteína, exames de neuroimagem e testes genéticos. Existem testes genéticos registrados que analisam mutações no gene SUOX para a confirmação molecular da enfermidade.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20sulfite%20oxidase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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