# Deficiência de sulfito oxidase isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99731 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99731
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:272300 — https://omim.org/entry/272300

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica recessiva causada por mutações no gene SUOX. Caracteriza-se por crises epilépticas graves, deficiência intelectual profunda, atraso no desenvolvimento, hemiplegia e problemas visuais, associada a sulfocisteinúria e creatina quinase elevada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Sulfato urinário diminuído** — HPO: HP:0003359
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Obrigatório (100%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Sulfocisteinúria** — HPO: HP:0032350 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Obrigatório (100%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Obrigatório (100%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/2)
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Obrigatório (100%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível de sulfito urinário** — HPO: HP:0011942
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643 (Obrigatório (100%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Obrigatório (100%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SUOX** — Sulfite oxidase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidation of sulfite to sulfate, the terminal reaction in the oxidative degradation of sulfur-containing amino acids

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01735188** [COMPLETED]: A Natural History Study of Molybdenum Cofactor and Isolated Sulfite Oxidase Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01735188

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase) — ORPHA:833 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 18 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 15 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 14 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de sulfito oxidase isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-isolada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-isolada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99731