# Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99732 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99732
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio é uma alteração metabólica rara de origem genética. Ela interfere no funcionamento de enzimas vitais e costuma provocar convulsões, hipotonia ou rigidez muscular, além de atraso grave no desenvolvimento. A condição não consta na lista oficial de diretrizes (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O acompanhamento médico é focado no controle dos sintomas neurológicos e no suporte multidisciplinar do desenvolvimento infantil.

## Descrição clínica

Doença metabólica rara com deficiência de sulfito oxidase, levando ao acúmulo de sulfito e outros metabólitos tóxicos. Manifesta-se com convulsões, disfunção neurológica grave e anomalias esqueléticas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Aumento do tiossulfato urinário** — HPO: HP:0011943
- **Sulfato urinário diminuído** — HPO: HP:0003359
- **Atividade reduzida da xantina desidrogenase** — HPO: HP:0003534
- **Nível urinário elevado de S-sulfocisteína** — HPO: HP:0034744
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Deficiência de aldeído oxidase** — HPO: HP:0002932
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Urotiônio urinário ausente** — HPO: HP:0003606
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Hipertaurinemia** — HPO: HP:0500181
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Hipocistinemia** — HPO: HP:0500152
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Aumento do nível de sulfito urinário** — HPO: HP:0011942
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Aumento da taurina urinária** — HPO: HP:0003166
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio._

## Genes associados (3)

- **MOCS1** — Molybdenum cofactor biosynthesis protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isoform MOCS1A and isoform MOCS1B probably form a complex that catalyzes the conversion of 5'-GTP to cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) (PubMed:11891227, PubMed:23627491, PubMed:29368224, PubMed
- **GPHN** — Gephyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts
- **MOCS2** — Molybdopterin synthase catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the molybdopterin synthase complex, a complex that catalyzes the conversion of precursor Z into molybdopterin. Acts by mediating the incorporation of 2 sulfur atoms from thiocarbo

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02629393** [COMPLETED]: Study of ORGN001 (Formerly ALXN1101) in Neonates, Infants and Children With Molybdenum Cofactor Deficiency (MOCD) Type A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02629393
- **NCT02047461** [COMPLETED]: Safety & Efficacy Study of ORGN001 (Formerly ALXN1101) in Pediatric Patients With MoCD Type A Currently Treated With rcPMP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02047461
- **NCT01735188** [COMPLETED]: A Natural History Study of Molybdenum Cofactor and Isolated Sulfite Oxidase Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01735188
- **NCT01894165** [COMPLETED]: Phase 1 Single Dose Study of ALXN1101 in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01894165
- **NCT01640717** [COMPLETED]: A Retrospective, Observational, Noninterventional Data Collection Study for Patients With Molybdenum Cofactor Deficiency Who Have Been Previously Treated With Cyclic Pyranopterin Monophosphate (cPMP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01640717

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-deficiencia-de-sulfito-oxidase) — ORPHA:833 — 64 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo A](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-a) — ORPHA:308386 — 42 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito-oxidase por deficiência do cofator de molibdênio tipo B](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio-tipo-b) — ORPHA:308393 — 39 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 27 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 26 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 25 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 25 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio?

Trata-se de uma doença genética rara do metabolismo classificada sob o código Orpha 99732 e CID-10 E72.1. Ela ocorre por mutações em genes como MOCS1, MOCS2 ou GPHN, comprometendo o funcionamento de enzimas essenciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99732); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes podem apresentar convulsões de início generalizado, atraso global grave do desenvolvimento e dificuldades alimentares. Também são frequentes alterações de tônus muscular, como hipotonia, espasticidade e achados de atrofia cerebral em exames de imagem.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS disponibiliza tratamento específico ou PCDT para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a constatação de alterações laboratoriais, como níveis elevados de sulfito e S-sulfocisteína na urina. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo centenas de opções e variantes descritas em registros médicos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 543 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MOCS2[gene])

### Existem pesquisas clínicas para novos tratamentos?

Ensaios clínicos internacionais investigaram moléculas como ORGN001 e cPMP para o tipo A da deficiência do cofator de molibdênio. Os estudos registrados encontram-se concluídos e nenhum deles contou com centro participante no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT02629393 (COMPLETED) — Study of ORGN001 (Formerly ALXN1101) in Neonates, Infants and Children With Molybdenum Cof (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02629393); [24] Ensaio clínico NCT02047461 (COMPLETED) — Safety & Efficacy Study of ORGN001 (Formerly ALXN1101) in Pediatric Patients With MoCD Typ (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02047461); [25] Ensaio clínico NCT01735188 (COMPLETED) — A Natural History Study of Molybdenum Cofactor and Isolated Sulfite Oxidase Deficiencies (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01735188)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio
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