# Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdênio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99732 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99732
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença metabólica rara com deficiência de sulfito oxidase, levando ao acúmulo de sulfito e outros metabólitos tóxicos. Manifesta-se com convulsões, disfunção neurológica grave e anomalias esqueléticas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Aumento do tiossulfato urinário** — HPO: HP:0011943
- **Sulfato urinário diminuído** — HPO: HP:0003359
- **Atividade reduzida da xantina desidrogenase** — HPO: HP:0003534
- **Nível urinário elevado de S-sulfocisteína** — HPO: HP:0034744
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Deficiência de aldeído oxidase** — HPO: HP:0002932
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Urotiônio urinário ausente** — HPO: HP:0003606
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Hipertaurinemia** — HPO: HP:0500181
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Hipocistinemia** — HPO: HP:0500152
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Deficiência de sulfito oxidase** — HPO: HP:0003643
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Aumento do nível de sulfito urinário** — HPO: HP:0011942
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Aumento da taurina urinária** — HPO: HP:0003166
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Perda axonal** — HPO: HP:0003447
- **Urato urinário diminuído** — HPO: HP:0011935
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-por-deficiencia-do-cofator-de-molibdenio._

## Genes associados (3)

- **MOCS1** — Molybdenum cofactor biosynthesis protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isoform MOCS1A and isoform MOCS1B probably form a complex that catalyzes the conversion of 5'-GTP to cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) (PubMed:11891227, PubMed:23627491, PubMed:29368224, PubMed
- **GPHN** — Gephyrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule-associated protein involved in membrane protein-cytoskeleton interactions. It is thought to anchor the inhibitory glycine receptor (GLYR) to subsynaptic microtubules (By similarity). Acts
- **MOCS2** — Molybdopterin synthase catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the molybdopterin synthase complex, a complex that catalyzes the conversion of precursor Z into molybdopterin. Acts by mediating the incorporation of 2 sulfur atoms from thiocarbo

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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